V Sloveniji za redke genetske bolezni, kot je Wolmanova bolezen, ni rutinskega presejalnega testa v smislu, da bi bil del standardnih presejalnih programov za vse novorojenčke ali populacijo. Diagnoza Wolmanove bolezni se običajno postavi na podlagi kliničnih simptomov in genetskih testov, ki se izvajajo ob sumu na to bolezen.
Lizosomska kislinska lipaza (LAL) je redka gensko pogojena bolezen, imenovana tudi Wolmanova bolezen ali holesterolemija tipa II.
Avtorji raziskave menijo, da bi bilo treba napovedovanje srčno-žilnega tveganja na podlagi standardnih dejavnikov tveganja dopolniti z novimi označevalci.
LDL holesterol je tisti, za katerega je dokazana neposredna povezava s pojavnostjo srčno-žilnih dogodkov. Zato je pomembna tarča zdravljenja oziroma zniževanja holesterola, saj na ta način preprečujemo oziroma ščitimo pred pojavom srčno-žilnih zapletov, ko so srčni infarkt, možganska kap, ipd
Poleg dobre urejenosti sladkorne bolezni, kar se v ožjem pomenu nanaša na doseganje želenih vrednosti glukoze v krvi, je pomembna tudi natančna in dosledna obravnava pridruženih dejavnikov tveganja.
Društvo za zdravje srca in ožilja Slovenije je na novinarski konferenci združilo sporočili za javnost ob Svetovnem dnevu srca in ob Svetovnem dnevu ozaveščanja o družinski hiperholesterolemiji.
Wolmanova bolezen je redka dedna oz. genetska motnja pomanjkanja kisle lizomske lipaze, pri kateri se maščobe oz. holesterol in trigliceridi kopičijo v tkivih. Kot zaplet bolezni se pojavijo srčno-žilna obolenja.
V predavanju bodo predstavljeni lipoproteinski delci (LDL, Lp(a), HDL, VLDL) in njihov pomen pri napredovanju/obvladovanju ateroskleroze. Prikazano bo tudi, zakaj želimo, da je raven holesterola v krvi čim nižja ter da včasih dober holesterol (HDL) le ni tako koristen, kot smo mislili.
Holesterol je beseda, ob kateri se marsikdo zdrzne, saj običajno nosi negativen prizvok. Kljub temu se nam ga ni treba vedno bati. Holesterol namreč sam po sebi zdravju še ni nevaren. Težave lahko nastanejo, kadar nas povišan holesterol spremlja daljši čas.
V mesecu osveščanja o pomenu trigliceridov vas vabimo na brezplačne meritve le-teh v krvi. Na podlagi rezultatov vam bomo svetovali, kako naprej.
