Razumevanje Wolmanove bolezni: Izzivi in Napredki

V Sloveniji za redke genetske bolezni, kot je Wolmanova bolezen, ni rutinskega presejalnega testa v smislu, da bi bil del standardnih presejalnih programov za vse novorojenčke ali populacijo. Diagnoza Wolmanove bolezni se običajno postavi na podlagi kliničnih simptomov in genetskih testov, ki se izvajajo ob sumu na to bolezen.

Wolmanova bolezen

Lizosomska kislinska lipaza (LAL) je redka gensko pogojena bolezen, imenovana tudi Wolmanova bolezen ali holesterolemija tipa II.

Wolmanova bolezen

Wolmanova bolezen je redka dedna oz. genetska motnja pomanjkanja kisle lizomske lipaze, pri kateri se maščobe oz. holesterol in trigliceridi kopičijo v tkivih. Kot zaplet bolezni se pojavijo srčno-žilna obolenja.