Lizosomska kislinska lipaza (LAL) je redka gensko pogojena bolezen, imenovana tudi Wolmanova bolezen ali holesterolemija tipa II.
Prizadene približno 1 osebo na 40.000 do 300.000 rojstev. Bolezen je posledica napak v obeh kopijah gena LIPA, zaradi česar telo ne proizvaja ali ne proizvaja dovolj encima, ki razgrajuje lipoproteine z nizko gostoto (LDL).
Pri popolnem pomanjkanju LAL se simptomi običajno pojavijo že v zgodnjem otroštvu in brez zdravljenja vodijo do smrti v prvem letu življenja. Hudi simptomi vključujejo kopičenje holesterolnih estrov in trigliceridov v jetrih ter sistemsko vnetje v telesu. Blažje oblike pomanjkanja se lahko pokažejo kasneje v otroštvu ali celo v odrasli dobi.
Za to bolezen so značilna zelo povečana jetra, ki z napredovanjem bolezni vodijo v zamaščenost jeter (steatoza), v zabrazgotinjenje tkiva (fibroza), v trajno poškodbo jeter (ciroza) ter v odpoved jeter.
Diagnostika te bolezni običajno vključuje genetsko testiranje za identifikacijo mutacij v genu LIPA. Zdravljenje je sestavljeno iz posebne prehrane z nizko vsebnostjo maščob in nadomeščanja encima sebelipaze-alfa, pridobljenega s pomočjo rekombinantne genske tehnologije. V nekaterih primerih se razvijajo tudi napredne terapije, kot je genska terapija, ki vnaša dedni zapis za lizosomsko kislo lipazo neposredno v telo preko DNA ali mRNA, kar ponuja upanje za izboljšanje kakovosti življenja bolnikov s to redko boleznijo.
Preberite tudi: