Marfanov sindrom je redka dedna bolezen vezivnega tkiva, ki pogosto prizadene srce in ožilje, zlasti aorto. Zaradi raznolikih simptomov je bolezen pogosto prepozno diagnosticirana, kar lahko poveča tveganja za srčno-žilne zaplete.
Simon Petrovčič, ambasador za Marfanov sindrom, Ehlers-Danlos sindrom, Loeytz sindrom, Belas sindrom in ostale sorodne redke bolezni v Sloveniji, svojo osebno izkušnjo deli javno, da bi opozoril na pomen zgodnjega prepoznavanja, ustrezne obravnave in podpore bolnikom ter njihovim družinam.
V intervjuju opisuje svojo pot od diagnoze do ambasadorskega dela, vlogo primarne zdravstvene ravni in izzive, s katerimi se srečujejo bolniki z Marfanovim sindromom.
Gospod Petrovčič, predstavite se prosim za bralce naše revije in spletne strani.
Sem ambasador za Marfanov sindrom in sorodne redke bolezni. Svoje poslanstvo sem sprejel zato, ker globoko verjamem, da lahko zgodnje prepoznavanje in pravočasna obravnava ljudem z redkimi boleznimi reši življenje ali vsaj bistveno izboljša kakovost življenja. Moja vloga je povezovanje bolnikov, strokovnjakov in širše javnosti ter širjenje razumevanja o tem, kaj pomeni živeti z Marfanovim sindromom. Do svojega dvajsetega leta sem bil popolnoma zdrav fant. Hodil sem v službo in poleg nje tudi študiral. Imel sem ambicije na področju ekonomije. A žal je bolezen nekega dne prekrižala moje načrte, saj sem se v službi zgrudil in tistega dne se je moja kalvarija pričela. Niti v sanjah si nisem zamišljal, da je bil tisti dan moj zadnji delovni dan. Kmalu za tem so se pričele vrstiti operacije, med njimi tudi na hrbtenici.
Simon Petrovčič (Foto: osebni arhiv)
Kdaj ste prvič posumili, da bi lahko imeli Marfanov sindrom?
Prvi dvomi so se pojavili zaradi moje telesne zgradbe in pogostih težav z vidom ter sklepi. Dolgo časa sem bil opisan kot “preprosto zelo visok in gibčen”, sčasoma so nekatere značilnosti začele izstopati. Predvsem sistemske bolečine v hrbtenici, težave z očmi, ramenskim obročem in kolki. A vse do težav s srcem, hitrim srčnim utripom, težav z dihanjem, nihče ni povezal simptomatike v celoto. Leta 2011, ko sem bil star 28 let, je prof. Vojka Gorjup skupaj z ostalimi strokovnjaki iz UKC Ljubljana, pregledala mojo celotno dokumentacijo in naredili so tudi slikovno diagnostiko srca in ugotovili dilatirano oz. razširjeno aorto. Takrat se je prvič pojavila resna misel, da gre morda za nekaj genetskega. Pot od prvih simptomov do postavitve diagnoze je trajala dolgih sedem let, saj na primarni ravni sindrom ni bil prepoznan.
Diagnostika je res trajala zelo dolgo. Kateri je bil ključni trenutek?
Sindrom, kot sem dejal, na primarni ravni ni bil prepoznan, prav tako posamezni specialisti, kljub pogostim hospitalizacijam, niso povezovali simptomatike v celoto. To je bila velika napaka. Ključni trenutek sta bili preiskavi CTA (CT angiografija, slikanje žil) in ultrazvok srca, ki sta pokazali anevrizmo aorte, tipičen pokazatelj Marfanovega sindroma. Za Marfanov sindrom je po trenutnih dognanjih odgovoren gen FBN1, ki pa ni vedno pozitiven pri bolnikih, saj verjetno obstajajo mutacije genov, ki še niso raziskane in prepoznane kot povzročiteljice simptomov Marfanovega sindroma.
Kako ste se spopadli z diagnozo in njenimi posledicami?
Diagnoza je bila sprva čustveno zelo zahtevna. Zavedanje srčno-žilnih tveganj me je prestrašilo, obenem pa mi je prineslo tudi olajšanje. Končno sem vedel, kaj se dogaja z mojim telesom. Sčasoma sem diagnozo sprejel kot priložnost, da bolje poskrbim za svoje zdravje ter pomagam tudi drugim z enako izkušnjo. To ni bilo veliko olajšanje zgolj zame, ampak tudi za mojo družino, kljub ne prav prijazni diagnozi. Vesel sem, da smo se takrat, in se še danes, o bolezni odkrito pogovarjali, nismo si zatiskali oči, kar pa je žal kar pogosta praksa v družinah. Prav to slednje bolnika potisne v še večjo stisko. Ni lahko, ampak je nujno potrebno se z diagnozo soočiti. Bolezen je treba poznati, saj le na ta način lahko pravočasno in odgovorno ukrepamo ob pojavu nenadne simptomatike oz. zdravstvenih zapletov. Prav tako je pomembno poznati svoje obolenje zaradi morebitnih omejitev v življenju, katere lahko bolezen prinese.
Kakšno je življenje z Marfanovim sindromom? Katere so vaše največje vsakdanje omejitve ali izzivi?
Največji izziv je nenehno ravnovesje med bolečinami in vsakdanjikom. Marfanov sindrom zahteva previdnost pri vsakodnevnih opravilih, izogibanje intenzivnim športom, dvigovanju težkih bremen in prehudemu stresu. Poleg tega so tu redne kontrole pri specialistih, morebitne operacije in bolečine. Prav te slednje zelo utrujajo in mi zmanjšujejo kvaliteto življenja. Sam imam namreč zelo obširno simptomatiko, predvsem na skeletu, kjer mi težave vsakodnevno povzročajo bolečine.
Kako pri vas poteka spremljanje srčno-žilnega zdravja?
Spremljanje je zelo strukturirano. Redno opravljam ultrazvok srca, kjer mi merijo širino aorte ter pregledajo zaklopke, kar je pri meni težavno zaradi vdrtega prsnega koša. Zato vsake tri leta naredimo tudi CTA slikanje celotne aorte in zaklopk. Kadar je aorta v določenem delu razširjena nad 4,5 cm, se stroka odloči za pogostejše spremljanje s CTA. Bolnika z Marfanovim sindromom namreč operirajo, ko aorta v bulbusu ali ascedentnem delu preseže 5 cm. Določene smernice sedaj narekujejo, da lahko, kadar je progresivna razširitev, operirajo bolnika tudi prej, kot določa kirurška meja. S tem se izognejo morebitnim kasnejših pred- in operativnim zapletom.
Kadar je potrebno, opravim še EKG in Holter EKG, redno si merim krvni tlak in srčni utrip. Preglede pri kardiologu imam običajno na pol do enega leta. Jemljem tudi zdravila, beta blokatorje, ki zmanjšujejo obremenitev stresa na aorto. Sedaj zame in za ostale bolnike z Marfanovim sindromom resnično lepo skrbita kardiologa asist. dr. Nejc Pavšič iz UKC Ljubljana in dr. Jovana Nikolajević iz oddelka za kardiokirurgijo UKC Ljubljana.
Kako bi opisali pomembnost multidisciplinarne oskrbe osebe, ki ima Marfanov sindrom?
Ta je ključnega pomena. Marfanov sindrom nikoli ne prizadene samo enega organa. Kardiologi, ortopedi, oftalmologi, pulmologi, genetiki, angiologi in ostali specialisti skupaj ustvarijo celostno obravnavo. Brez takšne povezanosti bi bilo obvladovanje bolezni bistveno težje. V Sloveniji je timska obravnava v začetni fazi, zato se močno zavzemamo za celostno timsko obravnavo v smislu bolnišničnih krajših diagnostičnih metod. Saj bi na ta način bolnikom omogočili vse na enem mestu v krajšem času, tako pa smo sedaj vezani na čakalne dobe skozi tekoče leto ali v nekaterih primerih tudi več kot leto dni.
Kakšna se vam zdi podpora bolnikom z Marfanovim sindromom in drugimi redkimi boleznimi v Sloveniji?
V Sloveniji podpora ni optimalna. Na primarni ravni osebni zdravniki vse pogosteje prepoznavajo simptome, prav tako imamo dostop do specialistov v terciarnih centrih. Bolniki so v večini prepuščeni svoji iznajdljivosti znotraj zdravstvene poti. Težava pri ustanovitvi društva so kasnejše finančne podpore, ki so ključne za optimalno delovanje takega društva. Ker je bolnikov po približni oceni v Sloveniji med 400 in 700, zgolj članarine ne bi zadostovale za pokritje vseh stroškov.
Sam sem povezan z ostalimi evropskimi in svetovnimi organizaciji, s katerimi si izmenjujem informacije in jih delim ažurno na Facebook in X strani Marfanov sindrom. Prav tako se vedno odzovem po elektronski pošti ([email protected]) družinam in posameznikom, ki so na začetni poti do diagnoze ter potrebujejo nasvet in podporo. Občasno organiziram srečanja bolnikov in družin. Poleg vsega mi pri ozaveščanju pomagajo različni mediji, ki ponesejo besedo o Marfanovem sindromu in sorodnih redkih boleznih širše v javnost. Moj cilj je rešiti potencialnim bolnikom življenje s pravočasnim prepoznavanjem simptomov in njihovih posledic.
Kako vidite vlogo primarne zdravstvene ravni oz. kako pomemben se vam zdi osebni zdravnik pri odkrivanju in vodenju bolezni?
Osebni zdravnik je pogosto prva oseba, ki opazi, da bi lahko bolnik imel Marfanov sindrom ali sorodne bolezni. Njegova vloga pri zgodnjem prepoznavanju Marfanovega sindroma je izjemno pomembna. Lahko rečem, da je prav zgodnje prepoznavanje tisto dejanje, ki bolniku reši življenje. Kljub vsemu so povrtane informacije s strani bolnikov, žal, pogosto takšne, ki nakazujejo, da je sindrom še vedno slabo prepoznan na primarni ravni, kar lahko ogrozi potencialnega bolnika. Zdravstveni sistem specialistom na primarni ravni, sekundarni in terciarni ravni ne nudi dodatnih izobraževanj v smislu predstavljanja novih smernic. Te so ključnega pomena, saj se je v zadnjih dveh desetletjih obravnava bolnikov v smislu simptomatike močno razširila. Prav tako izginjajo klinične smernice za bolnike, za katere je veljalo, da so ti bolniki visoki, suhi, s podolgovatimi udi, gotskim nebom ipd. Zaradi tega je sindrom pogosto spregledan in diagnoza nepravočasna. Tudi sam sem imel na začetku težave, saj nihče ni pomislil, da bi lahko imel Marfanov sindrom, dokler omenjena kardiologinja ni sprožila obširne konzultacije. Danes imam odlično zdravstveno oskrbo na primarni ter terciarni ravni, saj imajo specialisti posluh in empatijo, razumevanje do bolnikov. Vse te izkušnje delim s sobolniki in njihovimi svojci.
Kot poudarjate, je zgodnja diagnostika izjemnega pomena. Katere simptome mora zdravnik ali bolnik prepoznati?
V večini primerov imajo ti ljudje izrazito visoko in vitko postavo, dolge okončine in dolge, tanke prste. Imajo težave z očmi (strabizem oz. zrkla niso pravilno poravnana, dislokacija leče oz. premik leče iz normalnega položaja, zgodnja siva mrena,…). Pogoste so bolečine in spremembe vzdolž celotne hrbtenice (kifoza, skolioza, lordoza, hernije diskov,…) ali deformacije prsnega koša (vdrt ali izbočen prsni koš ). Pri teh ljudeh opazimo izjemno veliko gibljivost malih in velikih sklepov, zgodnjo osteoporozo ter redke bolezni vezivnega tkiva, ki se pojavljajo v rodu.
Glede nevarnosti za srce in žilje imajo ljudje z Marfanovim sindromom pogosto anevrizmo trebušne aorte, ascedentne aorte (aorte, ki izhaja iz srca in poteka navzgor ter odvaja kri iz srca v telo), pogoste so okvare srčnih zaklopk in posledično pride do srčnega popuščanja. Zato je prepoznavanje kombinacije teh znakov ključno za napotitev k specialistu.
Kako lahko primarna raven, torej družinski zdravnik, dolgoročno podpira bolnike?
Pomembno je redno spremljanje krvnega tlaka, skrb za prilagojeno terapijo, izdajanje napotnic za redne kontrole pri specialistih, zagotavljanje psihološke podpore, koordinacija med različnimi specialisti, nudenje patronažne oskrbe v primeru operacij, da se spremlja stanje bolnika na domu. Prav tako je zelo pomembna ustna higiena, zato je redni obisk zobozdravnikov ključnega pomena.
Menite, da bi koristili protokoli in registri za redke bolezni? Zakaj?
Da, absolutno. Protokoli bi omogočili hitrejše in bolj dosledno ukrepanje. S tem bi zmanjšali tveganje, da se bolniki “izgubijo” med nivoji zdravstvene oskrbe. Standardizirana pot bi pomenila večjo varnost in manj stresa za bolnike. Ključnega pomena bi bil register za redke bolezni, ki kljub več desetletnim prizadevanjem ne zaživi. Danes imamo neformalne time specialistov, ki kljub redni službi vedno priskočijo na pomoč. To bi se moralo urediti sistemsko.
Postali ste ambasador, ki ozavešča ljudi o Marfanovem sindromu in drugih redkih boleznih. To se mi zdi zelo plemenito dejanje. Kje vidite svojo vlogo pri tem?
Ker vem iz lastne izkušnje, kako težka in hkrati osamljena je lahko pot od prvih simptomov do diagnoze želim, da nihče več ne hodi po tej poti sam. Moja motivacija je tudi želja po večji prepoznavnosti redkih bolezni, da bi zdravstveni sistem za bolnike postal bolj odziven in sočuten. Ob postavitvi diagnoze družina ostane osamljena. Včasih je to breme pretežko za vse in je navkljub vsemu osamitev neizbežna. Pogosto tudi javnost ne razume bolnikov, predvsem v izobraževalnih ustanovah, kjer mladostnik, otrok, najstnik preživi večji del svojega tedanjega življenja. Tudi glede zaposlitve je težko. Gre za kompleksno bolezen, žal sistemsko neurejeno.
Kakšne odzive bolnikov, svojcev, zdravnikov in javnosti dobivate?
Odzivi so zelo pozitivni. Bolniki in družine se pogosto zahvalijo, da se končno počutijo slišane. Strokovnjaki cenijo, da izpostavljam pomen multidisciplinarne obravnave in zgodnjega prepoznavanja te bolezni. Pogosto slišim, da moje ozaveščanje prinaša upanje. Žal je to včasih težko, saj se tudi moje zdravstveno stanje v zadnjih leti močno spreminja v smer, kjer bom potreboval vedno več operativnih posegov, predvsem na skeletu. A kljub vsemu sem v tem našel smisel, ki je hkratno tudi moje največje zdravilo.
Kaj bi sporočili ljudem, ki se soočajo z Marfanovim sindromom?
Redke bolezni morda prizadenejo malo ljudi, a njihov vpliv je velik. Zato si moramo prizadevati, da postanejo vidne, razumljene in pravočasno prepoznane. Če bo moje delo ambasadorja pomagalo vsaj enemu človeku do hitrejše diagnoze ali manj strahu, potem je moje poslanstvo izpolnjeno. Skupaj smo močnejši.
Marfanov sindrom
- Dedna bolezen vezivnega tkiva, ki prizadene srce, ožilje, oči, sklepe in hrbtenico.
- Najbolj resno tveganje: širitev ali raztrganje aorte, ki lahko ogrozi življenje.
- Zgodnje prepoznavanje: pomembno za nadzor krvnega tlaka, ultrazvočno spremljanje aorte in pravočasne kirur-ške posege, če je potrebno.
- Znaki, ki lahko opozorijo: visoka postava, dolgi prsti, ploska prsna kost, skolioza, težave z očmi ali srce.
- Vloga primarne ravni: družinski zdravnik je ključni partner pri zgodnjem prepoznavanju in koordinaciji obravnave z specialisti.
- Ozaveščanje in podpora: ambasadorji, kot je Simon, pomagajo bolnikom in družinam razumeti bolezni in pravočasno poiskati pomoč.
Kontaktni podatki:
- E: [email protected] FB: Marfanov sindrom
- X: marfanov sindrom
Najlepša hvala, gospod Simon za zanimiv in prijeten pogovor, ki sva ga opravila ravno v februarju, ki je mesec osveščanja o Mar-fanovem sindromu. S svojo odprtostjo in predanostjo pomembno prispevate k boljšemu razumevanju Marfanovega sindroma v Sloveniji, opozarjate na pomen podpore bolnikom, ozaveščanja zdravnikov družinske medicine in se trudite za izboljšanje poti do specialistične obravnave. Vaša zgodba nas skozi vaše ambasadorsko delo povezuje ter opominja, da je pravočasno prepoznavanje in ustrezna obravnava srčno-žilnih bolezni odločilna za zdravje in življenje. Vse dobro vam želim, predvsem pa obilo zdravja.
Intervju pripravila Jasna J. Petrovčić