Družinska ali familiarna hiperholesterolemija (DH) je podedovana motnja, ki jo spremlja zvišan “slab” holesterol (holesterol LDL) in povečuje nagnjenost k prezgodnjemu pojavljanju bolezni srca in ožilja. Osebe z DH ne morejo ustrezno predelati naravnega dovajanja holesterola v jetrih. Zato imajo zelo zvišano koncentracijo “slabega” holesterola, ki lahko povzroči zožitev arterij (aterosklerozo) in s tem srčni infarkt ali možgansko kap.
Poznamo dve vrsti družinske hiperholesterolemije
- Heterozigotna družinska hiperholesterolemija (HeDH) je podedovana od enega od staršev; večina oseb z DH ima to obliko, ki se pojavlja s pogostjo 1:200 do 1:500 oseb
- Homozigotna družinska hiperholesterolemija (HoDH) je podedovana od obeh staršev, ki imata oba DH; ta je zelo redka in se pojavlja pri manjšini oseb s DH.
Glede na ocenjeno prevalenco 1:300 je v Sloveniji okrog 6.500 oseb z DH. Žal je motnja odkrita le pri okoli 10% tistih, ki jo imajo.
Osebe z nezdravljeno družinsko hiperholesterolemijo imajo približno 20-krat večje tveganje za zgoden nastanek koronarne bolezni srca. Moški z nezdravljeno HeDH imajo 50-odstotno tveganje za koronarni dogodek do 50. leta starosti, ženske z nezdravljeno HeDH pa imajo 30-odstotno tveganje za koronarni dogodek do 60. leta starosti. Večina oseb s HoDH ima že do 25. leta starosti razvito hudo koronarno bolezen srca (KBS).
Kakšni so možni znaki in simptomi družinske hiperholesterolemije?
Osebe s DH imajo visok “slab” holesterol (holesterol LDL), srčno-žilne bolezni v zgodnji starosti in pojavljanje DH v družini.
Opaznih simptomov po navadi ni, a pri nekaterih osebah se lahko pojavijo:
- maščobni odložki (depoziti) na komolcih, kolenih, zadnjici in tetivah (ksantomi),
- maščobni odložki okrog oči (ksantelazme),
- bela obroba očesne roženice (kornealni arkus).
Diagnostični postopek se po navadi začne s preiskavo krvi za meritev koncentracije različnih vrst holesterola, med njimi “slabega” holesterola (holesterola LDL), “dobrega” holesterola (HDL) in trigliceridov. Osebe z HeDH imajo lahko koncentracijo LDL holesterola dva- do trikrat višjo od povprečne, tiste s HoFH pa celo štiri- do šestkrat višjo od povprečne. Če je postavljena diagnoza pri enem družinskem članu (ali če je diagnoza negotova), lahko genetsko testiranje pomaga potrditi diagnozo in odkriti prizadete sorodnike.
V Sloveniji poteka populacijsko presejanje pri otrocih, starih 5 let v okviru rednih sistematskih pregledov, kar je eden ključnih ukrepov za zgodnje prepoznavnaje in ustrezno vodenje te motnje.
Obvladovanje družinske hiperholesterolemije
Bolezni sicer ni mogoče ozdraviti, jo je pa mogoče obvladovati z zniževanjem zvišanega “slabega”oz. LDL holesterola. Raziskave so pokazale, da je mogoče holesterol LDL znižati s spremembami življenjskega sloga, prehrano in zdravili. Za osebe z DH je zelo priporočljivo, da se po posvetu z zdravnikom odločijo za naslednje spremembe:
Življenjski slog
- opustitev kajenja – Kajenje samo po sebi dodatno okvari žile in podvoji tveganje za srčni infarkt. Nujno je, da kadilci nehajo kaditi, ker jim kajenje močno povečuje tveganje za bolezni srca in ožilja.
- telesna dejavnost – priporočljivih je trideset minut dejavnosti na dan vsaj petkrat na teden
- uživati je treba manj maščob, predvsem manj nasičenih maščob (npr. rdečega mesa ali masla)
- nasičene maščobe je treba nadomestiti z nenasičenimi (npr. z rastlinskimi olji), omejiti hrano in pijače, ki vsebujejo veliko sladkorja ali alkohol, uživati več živil, ki vsebujejo vlaknine, več zelenjave in več sadja.
Zdravila
Za zdravljenje visokega LDL holesterola pri DH je na voljo več vrst zdravil, ki jih je mogoče uporabljati sama ali v kombinaciji. Največkrat so to zdravila proti zvišanemu holesterolu – statini, ki dokazano znižajo LDL holesterol in zmanjšajo tveganje za srčni infarkt in možgansko kap in zdravila, ki zavirajo absorbcijo holesterola – ezetimib. Najnovejša priporočila evropskega kardiološkega združenja, ki so bila objavljena v začetku septembra, pa pri bolnikih z DH, ki ne dosežejo ciljnih vrednosti holesterola LDL, priporočajo tudi tarčna oz. biološka zdravila – zaviralce PCSK9.
Več informacij: mag. Nataša Jan, univ. dipl. biol. 01/234-75-51, in doc. dr. Urh Grošelj, dr. med. [email protected].