Sporočilo za javnost
Zelo potrebno pediatrično presejanje družinske hiperholesterolemije je na dosegu roke
Reševanje življenj, spodbujanje zdravja
Praga, 12. september 2022 – Po uspešnem lanskem strokovnem posvetu o presejanju novorojenčkov in družinski hiperholesterolemiji po Evropi, ki ga je ob predsedovanju Svetu EU gostila Slovenija, sta ob letošnjem češkem predsedstvu evropska krovna organizacija FH Europe in češko združenje bolnikov Diagnóza FH v Pragi na Češkem organizirala hibridni mednarodni strokovni posvet z naslovom Presejanje družinske hiperholesterolemije – Preventiva na poti od dokazov k dejanjem: Premagovanje ovir pri izvedbi. Na evropskem srečanju so se strokovnjaki in politiki zavzeli za odpravo ovir za uvedbo presejalnega programa za družinsko hiperholesterolemijo pri otrocih v vseh državah Evropske unije. S tem programom presejanja bi preprečili resne in tragične posledice družinske hiperholesterolemije, najbolj razširjene dedne presnovne motnje na svetu. Na srečanju je bila sprejeta tudi Praška deklaracija – poziv k ukrepanju, naslovljen na politike v EU in na ravni posameznih držav.
Magdalena Daccord, izvršna direktorica FH Europe, je povedala: »V organizaciji FH Europe smo predstavnikom držav članic v Bruslju na posebnem srečanju v organizaciji Evropske komisije pediatrično presejanje družinske hiperholesterolemije predstavili kot najboljšo prakso. Naši pogovori na strokovnem posvetu so utrdili že tako zelo prepričljive argumente za presejanje in nam bodo pomagali pri oblikovanju novih virov, s katerimi ga bomo uresničili. To je del širšega premika od razmišljanja o boleznih srca in ožilja k poudarku na zdravju srca in ožilja v Evropi ter odraža potrebo, da preprečimo tisto, kar je mogoče preprečiti.«
Družinska hiperholesterolemija je pomanjkljivo diagnosticirana in zdravljena
Družinska hiperholesterolemija je najpogostejša dedna presnovna motnja na svetu in je glavni dejavnik tveganja za pojav bolezni srca in ožilja. Družinsko hiperholesterolemijo ima približno eden od 250 posameznikov. V Evropi ima družinsko hiperholesterolemijo več kot 500.000 otrok in 2.000.000 odraslih, vendar je bolezen odkrita le pri petih odstotkih bolnikov in le majhen delež vseh prizadetih posameznikov prejema zdravljenje, ki rešuje življenje. Stanje se sicer med državami zelo razlikuje, saj je v nekaterih državah razširjenost družinske hiperholesterolemije med prebivalci visoka.
»Pri obolelih, ki se ne začnejo zdraviti pravočasno, lahko družinska hiperholesterolemija povzroči prezgodnje bolezni srca in ožilja, kot je srčni infarkt ali kap. Poleg tega obstaja hujša oblika motnje, imenovana homozigotna družinska hiperholesterolemija, ki lahko bolezni srca povzroči že v otroštvu. Ker prehrana in telesna vadba na družinsko hiperholesterolemijo ne vplivata neposredno, je zdravljenje, ki se začne zgodaj v življenju, zelo učinkovito pri preprečevanju srčno-žilnih zapletov zaradi družinske hiperholesterolemije, obenem pa je tudi stroškovno učinkovito. Zgodnje odkrivanje družinske hiperholesterolemije, na primer s presejanjem, je ključnega pomena za prognozo ljudi v prizadetih družinah in za zdravstveni sistem določene države,« je dejal profesor Michal Vrablík, dr. med., predsednik Češkega društva za aterosklerozo in zdravnik na tretji interni kliniki Prve medicinske fakultete Karlove univerze v Pragi.
Mejniki v pristopu k družinski hiperholesterolemiji
Svetovna zdravstvena organizacija je na svetovni ravni družinsko hiperholesterolemijo prvič obravnavala na srečanju v Ženevi leta 1998, ko je pripravila posebno poročilo. Leta 2020 so svetovna prizadevanja pod vodstvom Svetovne zveze za srce prinesla objavo svetovnega poziva k ukrepanju v zvezi z družinsko hiperholesterolemijo, v katerem je bilo zbranih devet priporočil, vključno s presejanjem in zdravljenjem. Presejanje družinske hiperholesterolemije pri otrocih je bilo sprejeto kot najboljša praksa EU na portalu najboljših praks na področju javnega zdravja Generalnega direktorata Evropske komisije za zdravje in varstvo potrošnikov.
Kljub temu se v zadnjih 20 letih glede praktičnih izboljšav za družine, ki jih je prizadela družinska hiperholesterolemija, ni veliko spremenilo, je bilo poudarjeno na srečanju. Pri veliko otrocih bolezen odkrijejo, ker so pri njihovih družinskih članih družinsko hiperholesterolemijo odkrili zaradi bolezni srca in ožilja ali zaradi smrti v družini, ki je posledica neodkrite družinske hiperholesterolemije. Češko predsedstvo EU zdaj podpira prizadevanja za obravnavo tega vprašanja na ravni Evrope, in sicer z uvedbo presejanja družinske hiperholesterolemije pri otrocih. To delo poteka na podlagi strokovnega srečanja na visoki ravni, ki je bilo na pobudo organizacije FH Europe organizirano oktobra 2021, ko je Svetu EU predsedovala Slovenija. Na srečanju je bilo doseženo soglasje, da mora biti v Evropi univerzalno, kaskadno in priložnostno pediatrično presejanje družinske hiperholesterolemije na voljo vsem, ki ga potrebujejo in se zanj odločijo.
Presejanje je pravi način, vendar še ne poteka sistematično
Čeprav je presejanje družinske hiperholesterolemije pri otrocih dokazano učinkovit postopek z nizkimi stroški, se v državah EU tudi v najboljšem primeru izvaja nedosledno. Splošno presejanje preprečuje več ovir, od finančnih omejitev in omejitev zdravstvenih sistemov do nevednosti javnosti ali njenega nezaupanja v dokaze, na katerih temeljijo ti programi. Oviro predstavlja tudi pomanjkanje političnih pobud za spodbujanje presejanja.
Pred 20 leti je bilo v Sloveniji merjenje skupne ravni holesterola obvezen del krvnega pregleda pri pediatrih na primarni ravni, je na srečanju povedal doc. dr. Urh Grošelj s Kliničnega oddelka za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni Pediatrične klinike UKC Ljubljana. Izvajanje je bilo postopno, vendar po nenehnih prizadevanjih za izboljšanje njegove uporabe program zdaj dosega več kot 90 odstotkov prebivalstva. V zadnjih letih je bil program nadgrajen z genetskim testiranjem otrok s povišano ravnjo holesterola in reverznim kaskadnim presejanjem otrok-starši kot sestavnim delom programa, ki ga je potrdil Zdravstveni svet in ga v celoti pokriva zdravstveno zavarovanje, je dejal doc. dr. Grošelj.
»Približno 25 let po poročilu Svetovne zdravstvene organizacije o družinski hiperholesterolemiji očitno potrebujemo nove rešitve, nova orodja za star problem bistveno premajhnega odkrivanja družinske hiperholesterolemije. Brez pediatričnega presejanja je nemogoče odkriti vsaj veliko večino ljudi s to dedno presnovno motnjo, kar bi moral biti naš cilj,« je izpostavil doc. dr. Urh Grošelj in dodal, da bi morala imeti vsaka država presejalni program družinske hiperholesterolemije, ki bi moral biti prilagojen obstoječim strategijam, da bi kar najbolje ustrezal sistemu zdravstvenega varstva posamezne države. Vlade bi morale finančno podpreti te programe, ki se morajo povezovati tudi na evropski ravni, je še dejal doc. dr. Grošelj.
Praška deklaracija
V strokovnih znanstvenih publikacijah European Journal for Preventive Cardiology in European Heart Journal so bila nedavno objavljena javnozdravstvena priporočila o pediatričnem presejanju družinske hiperholesterolemije, ki vključujejo priporočila, oblikovana na srečanju slovenskega predsedstva Svetu EU oktobra lani. Tem strokovnim priporočilom sledi tudi na letošnjem strokovnem posvetu podpisana Praška deklaracija, ki predstavlja orodje za izboljšanje javne politike na tem področju. Praška deklaracija zahteva politično odgovornost in zavezo k uresničevanju pediatričnega presejanja družinske hiperholesterolemije, naložbe in politični okvir za ozaveščanje zdravnikov in javnosti o družinski hiperholesterolemiji, kar bo spodbudilo zaupanje in sprejemanje bolezni. Zavzema se za celovite programe za zgodnje odkrivanje, presejanje, diagnosticiranje in zdravljenje družinske hiperholesterolemije v vseh življenjskih obdobjih in vseh državah ter za specifične ukrepe, ki spodbujajo razširjeno uporabo programov presejanja in nadaljnjega zdravljenja družinske hiperholesterolemije. V podpisanem dokumentu je poudarjen pomen ciljno usmerjenih raziskav in razvoja na področju družinske hiperholesterolemije ter krepitve pripravljenosti zdravstvenih delavcev in opolnomočenja skupnosti bolnikov. Podana je tudi zaveza izmenjavi znanja in spremljanja s pomočjo mednarodnih izmenjav in primerjalne analize v EU in zunaj nje.
Več informacij o dogodku je na voljo tukaj, fotografije pa se nahajajo tukaj.
Dodatne informacije: Manca Ravnikar Romih, MA marketing, [email protected]