WOLMANOVA BOLEZEN je redka dedna oz. genetska motnja pomanjkanja kisle lizomske lipaze, pri kateri se maščobe oz. holesterol in trigliceridi kopičijo v tkivih.
Za to bolezen so značilna zelo povečana jetra, ki z napredovanjem bolezni vodijo v zamaščenost jeter (steatoza), v zabrazgotinjenje tkiva (fibroza), v trajno poškodbo jeter (ciroza) ter v odpoved jeter.
Prav tako se kot zaplet bolezni pojavijo srčno-žilna obolenja (zaradi ateroskleroze) in obolenja nadledvične žleze. Pri otrocih se bolezen lahko kaže tudi kot slabša odpornost proti okužbam, driska, bruhanje in nepridobivanje telesne teže.
Gre za hitro napredujočo dislipidemijo. Ključnega pomena je, da se ta redka presnovna motnja odkrije čim bolj zgodaj, saj je na voljo uspešno zdravljenje z encimsko terapijo.
Da se bolezen čim prej ugotovi je zaslužen slovenski nacionalni program, ki omogoča presejanje za družinsko hiperholesterolemijo in odkrivanje tovrstnih težav pri otrocih v predšolskem obdobju.
Ocenjuje se da se bolezen pojavlja nekje na 1 na 40.000 do 1 na 300.000 ljudi. To pomeni, da je v Sloveniji vsaj 7 do 50 ljudi s to motnjo. Zdravljenje je predvsem simptomatsko, da se zmanjša komplikacije zaradi jetrne bolezni in srčno-žilnih bolezni. Obstaja pa tudi ciljana terapija z rekombinantnim encimom kisle lizosomske lipaze (sebelipaza alfa). Encimska terapija je na voljo tudi v Sloveniji, ob ustrezni indikaciji (hitronapredujoča ali napredujoča oblika). Encimsko zdravljenje pri hitronapredujoči obliki se je izkazalo za uspešno, na primer deklica v Angliji, ki je kmalu po rojstvu pričela z nadomestno encimsko terapijo je stara 8 let in živi dokaj normalno življenje. Nezdravljena pa bi verjetno umrla že pred prvim rojstnim dnevom.
Slika: Presežek estra holesterola v kostnem mozgu, jetrih in jejunalni sluznici.
Vir slike: https://imagebank.hematology.org/
Preberite še: