Odgovarja: prim. Matija Cevc, dr. med., specialist internist
Vprašanje
»Spoštovani!
Prosim za vaše mnenje glede zdravljenja hiperholesterolemije pri moji hčerki.
Stara je 6 in pol let. Na sistematskem pregledu pri petih letih je bil pri njej ugotovljen močno povišan holesterol in sicer je bila vrednost celokupnega holesterola 8,8, šest mesecev po tem, po dokaj strogi dieti, pa je bila vrednost celokupnega holesterola 8, trigliceridov 0,9, HDL 1,2 in LDL 6,36. Ko smo imeli prvi pregled pri endokrinologu, so bile vrednosti naslednje: holesterol 7,2, HDL 1,1, LDL 5,6, TRIGLICERIDI 0,9, Lp(a) pod 100.
Naslednji pregled čez pol leta: holesterol 7,8 HDL 0,9, LDL 6,3, TRIGLICERIDI 1,4
Gre za dedno družinsko obremenjenost, izrazito visoke vrednosti ima babica po očetovi strani, njen oče vrednost 14 mmol/l in po dveletni terapiji znižanje na 7 mmol/l. Po zadnjem pregledu je bila predpisana terapija holestiramina postopno do 1/2 praška 3x dnevno ob večjih obrokih hrane. Zanima me vaše mnenje glede nujnosti jemanja zdravil že v tej starosti. Prebrala sem ogromno literature na to temo in predvsem me skrbijo stranski učinki teh zdravil. Zanima me, ali je nujno takoj začeti z zdravili ali je možno počakati do starosti, ko je že dovoljeno jemati “prava zdravila”, ki nimajo toliko stranskih učinkov.
Zanima me tudi, kakšna je zdrava mera pri predpisovanju diete, saj je toliko staremu otroku zelo težko dopovedovati, da ne sme pojesti nobenega sladoleda, moram reči, da je sicer zelo disciplinirana, vendar se sprašujem, kakšen je dejanski učinek tako stroge diete, saj menim, da pri takšni dedni obremenjenosti dieta nima bistvenega učinka. Skratka, prosim za vaše mnenje o vsem napisanem.
Najlepša hvala za odgovor in lep pozdrav.«
Op.: Vprašanje je bilo posredovano po e–pošti in je delno lektorirano
Odgovor
Spoštovana gospa.
Žal je vaša hčerka podedovala tako imenovano heterozigotno družinsko hiperholesterolemijo (HeDH), ki je prav poseben problem, saj nezdravljena zelo poveča srčno-žilno ogroženost tistih, pri katerih se razkrije. Vzrok za to motnjo je nesposobnost telesa, ki zaradi genetske okvare ne more učinkovito odstranjevati holesterola iz krvi, zaradi česar se ta prične odlagati v žilno steno. S tem sčasoma privede do aterosklerotičnih naplastitev in sčasoma lahko celo do zamašitve arterij. Aterosklerotične spremembe v arterijah pa so vzrok za srčno-žilne dogodke, kot so srčni infarkt, periferna arterijska bolezen, možganska kap ipd.
Če se ta motnja v presnovi maščob razkrije že v otroštvu, so taki otroci bistveno bolj ogroženi, da bodo že mladi doživeli srčno-žilni zaplet, lahko že pri 20-30 letih starosti. Skratka, otroci z HeDH so, v kolikor niso ustrezno zdravljeni, zelo ogroženi. Dalj časa kot traja zvišanje holesterola in bolj, ko je to zvišanje izraženo, večja je ogroženost.
S številnimi raziskavami so dokazali, da lahko to ogroženost bistveno zmanjšamo, če pričnemo z učinkovitim zdravljenjem pravočasno oz. čim prej. Žal je tako, da samo s strogo dieto pri bolnikih z HeDH ne dosežemo pomembnega znižanja holesterola. Nekaj učinka sicer ima prehrana, v kateri je veliko rastlinskih sterolov (fitosteroli) in vodotopnih vlaknin, saj lahko taka prehrana zniža holesterol v krvi tudi do 10 %. A to je bistveno premalo. Zato je potrebno otroke s HeDH že od 8. leta dalje zdraviti tudi z zdravili t. j. statini.
V zadnjih letih so za zdravljenje HeDH pričeli uporabljati tudi biološka zdravila (zaviralci PCSK9), ki pa zaenkrat še niso splošno uporabljani pri otrocih, potekajo pa že ustrezne klinične raziskave.
Z raziskavami so dokazali, da lahko s pravočasnim in skrbno vodenim zdravljenjem otrok s HeDH njihovo ogroženost praktično izenačimo z zdravimi otroki. Torej, čeprav je HeDH nevarna dedna bolezen, lahko z zdravljenjem otroke učinkovito obvarujemo pred srčno-žilnimi zapleti. Je pa potrebno ta zdravila jemati redno. Ob zdravljenju s statini so seveda možni tudi neželeni stranski učinki, a so k sreči dokaj redki. Poleg tega neželeni učinki vedno izzvenijo že v nekaj dneh po opustitvi »škodljivega« statina. Skratka, ni nevarnost, da bi imel zaplet dolgotrajne posledice.
Če povzamem, HeDH, je zoprna genetska motnja v presnovi maščob. Če je ne zdravimo, lahko povzroči zgodnje srčno-žilne zaplete. Z ustreznim zdravljenjem pa lahko to ogroženost praktično izničimo.
Več o družinski hiperholesterolemiji.
