Kaj je Marfanov sindrom?
Marfanov sindrom je redka dedna bolezen vezivnega tkiva, ki vpliva na skelet, oči, srce in ožilje, pljuča idr. Ti ljudje so pogosto visoki, vitki, z dolgimi udi in prsti. Kljub značilnemu videzu pa bolezen pogosto ostane nediagnosticirana. Bolniki so lahko klinično povsem brez simptomov.
Zakaj je ozaveščanje pomembno?
Ravno zaradi neopaznih simptomov in redkosti bolezni mnogi ljudje z Marfanovim sindromom dolgo ne vedo, da jo imajo. Pravočasna diagnoza je ključna, saj lahko ob ustreznem spremljanju in zdravljenju bistveno zmanjšamo tveganje za smrtno nevarne zaplete – predvsem na srčno-žilnem sistemu.
Ocenjuje se, da ima Marfanov sindrom približno 1 na 5.000 ljudi. V Sloveniji to pomeni okoli 400 do 500 oseb, a ker je diagnosticiranost še vedno nizka, je dejansko število verjetno višje.
Kaj se lahko zgodi ob nepravočasni diagnostiki?
Najhujši zaplet Marfanovega sindroma je anevrizma ali disekcija aorte = raztrganje glavne telesne arterije, kar je pogosto usodno, če ni pravočasno odkrito. Nezdravljeni bolniki imajo krajšo življenjsko dobo.
