Kaj je to družinska hiperholesterolemija?

MESEC DRUŽINSKE HIPERHOLESTEROLEMIJE –

akcija osveščanja: 14. 11. – 12. 12. 2019

Družinska (DH) je podedovana motnja, ki jo spremlja zvišan “slab” holesterol (holesterol LDL) in povečuje nagnjenost k prezgodnjemu pojavljanju bolezni srca in ožilja. Društvo za zdravje srca in ožilja Slovenije že nekaj let ozavešča ljudi tudi o tej motnji, saj je med ljudmi še vedno malo poznana in prepoznana. Pomembno pa je, da jo čim bolj zgodaj v življenju odkrijemo in primerno ukrepamo.

.

Intervju z doc. dr. Urhom Grošelj, dr. med.

Z doc. dr. Urhom Grošelj, dr. med., iz KO za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni, Pediatrična klinika, UKC Ljubljana se je pogovarjala Nataša Jan.

.

Družinska ali familiarna hiperholesterolemija (DH) je podedovana motnja, ki jo spremlja zvišan “slab” holesterol (holesterol LDL) in povečuje nagnjenost k prezgodnjemu pojavljanju bolezni srca in ožilja. Društvo za zdravje srca in ožilja Slovenije že nekaj let ozavešča ljudi tudi o tej motnji, saj je med ljudmi še vedno malo poznana in prepoznana. Pomembno pa je, da jo čim bolj zgodaj v življenju odkrijemo in primerno ukrepamo.

Kaj je družinska hiperholesterolemija?

Srčno-žilne bolezni so vodilni vzrok smrti v razvitem svetu, povišana vrednost holesterola oziroma hiperholesterolemija pa je med najpomembnejšimi (če že ne kar najpomembnejši) posamičnimi vzročnimi dejavniki tveganja za razvoj srčno-žilnih bolezni. Vendar pa znotraj precej velike in heterogene skupine oseb s povišanim holesterolom obstajajo nekateri, ki imajo to tveganje za srčno-žilne bolezni še izrazito dodatno povečano – to so osebe z družinsko oziroma z dedno obliko hiperholesterolemijo (DH).

Kaj se dogaja v telesu človeka, ki ima družinsko hiperholesterolemijo?

Pri DH je problem v presnovi slabega holesterola (oz. LDL holesterola), ki zaradi nedelujočih receptorjev na celicah (za presnovo so pomembne zlasti jetrne celice) ne more vstopati vanje, ostaja v krvi, tam se zato sčasoma kopiči v steni žil bolj, kot pri zdravih ljudeh. Težava je, ker se holesterol kopiči na napačnih mestih, se pravi v stenah žil, hkrati pa povzroča vnetje, oboje pa privede do pospešenega procesa ateroskleroze oz. zoževanja žil.

.

Je družinska hiperholesterolemija v Sloveniji pogosta? Kdaj smo pričeli ugotavljati pojavnost te bolezni?

DH je verjetno najpogostejša dedna življenje ogrožajoča presnovna motnja, najbrž tudi najpogostejša monogenska življenje ogrožajoča motnja nasploh. Po novejših podatkih jo ima en na vsakih 250 oseb, kar bi v Sloveniji pomenilo okoli 8000 oseb. Pogostnost DH je v Sloveniji najverjetneje primerljiva tistim iz okoliških držav. Zanesljivega, točnega podatka še nimamo. V zadnjih letih, vsako leto odkrijemo vsaj 40 otrok s to motnjo, pri vsakem pa ima DH tudi eden od staršev in pa polovica sorojencev.

Kako pa odkrijemo družinsko hiperholesterolemijo?

V Sloveniji od leta 1995 na sistematskem pregledu pred vstopom v šolo otrokom pogledamo tudi vrednosti holesterola, gre torej za populacijsko presejanje hiperholesterolemije. Od leta 2011 pa na Pediatrični kliniki uporabljamo pri diagnosticiranju DH poleg meritve holesterola še genetsko analizo, kar je drugi korak presejalnega programa. S tem lahko nedvomno prepoznamo, kdo ima dedno motnjo, s čimer smo zelo dvignili učinkovitost tega programa. Zadnja leta na ta način odkrijemo večino otrok, ki ima to stanje. Glede na dominanten vzorec dedovanja obstaja 50 % možnost, da se motnja prenese v naslednjo generacijo, torej ima otrok z DH enega od staršev, ki ima isto stanje in 50 % sorojencev s to motnjo oz. vsak od staršev z DH ima v povprečju polovico otrok s to motnjo. Govorimo o kaskadnem presejanju svojcev otrok, ki smo jim pred tem potrdili DH, kar je tretji korak v presejalnem programu. Program presejanja holesterola pri otrocih nam torej omogoča odkrivanje DH pri celi družini, tudi samo preprečevanje zapletov pri tako prepoznanih starših z DH je nedvomno v velikem interesu vsakega otroka.

Kakšni so opazni znaki oz. simptomi pri ljudeh z družinsko hiperholesterolemijo?

Otroci so, z izjemo najtežjih primerov, brez vidnih težav – zdravi, primerljivo prehranjeni kot njihovi sovrstniki. Holesterol pa se zlagoma, vendar pospešeno kopiči v stenah žil, tudi zaradi vnetja, ki ga povzroča. Po 8. letu lahko sicer že ugotavljamo pospešen trend zadebeljevanja stene žil, če skupino otrok z DH primerjamo z njihovimi zdravimi sorojenci. V tretji in četrti dekadi se praviloma lahko že pokažejo vidne posledice (kopičenje holesterola na vekah (ksatelazme), na kitah (ksantomi), lahko pa tudi že srčno-žilni zapleti); do 50. oz. 60. leta ima 50 % lahko že srčno-žilno bolezen, če so nezdravljeni.

Ključno je razumeti, da ima npr. 25 let stara oseba z družinsko hiperholesterolemijo, že kar 25 let močno povišan holesterol in lahko nosi podobno »holesterolno breme« kot nekdo z večfaktorsko hiperholesterolemijo pri 70-tih letih.

Ali je družinska hiperholesterolemija ozdravljiva? V katerem primeru lahko ogroža življenje?

Ker je DH genetsko pogojena motnja, samega vzroka ne moremo odpraviti – morda bo to sicer mogoče kdaj v prihodnosti z gensko terapijo. Lahko pa učinkovito preprečimo posledice DH. Če DH ostane neodkrita, nezdravljena, prepozno ali nedosledno zdravljena, pa je pogosto življenje ogrožajoča.

Tisti, ki ne vedo, da imajo družinsko hiperholesterolemijo ali pa v kolikor niso zdravljeni, po najnovejših podatkih izgubijo v povprečju okoli 16 let življenja.

Kakšne so vaše izkušnje z odzivom staršev, ko izvedo za družinsko hiperholesterolemijo?

Odzivi so večinoma pozitivni, zainteresirani. Staršem takoj razložimo, da gre za presnovno motnjo, kjer je v resnici pomembno predvsem to, da se zavedaš, da jo imaš ter, da dosledno čim bolj upoštevaš navodila glede zdravega življenjskega sloga in zdravljenja. Na ta način lahko oseba z DH računa na povsem normalno življenje, če je le motnja odkrita in zdravljena dovolj zgodaj in odločno, s čemer je mogoče tudi tveganje za srčno-žilne bolezni praktično izenačiti s tistim pri osebah brez DH.

Kakšna je pričakovana življenjska doba otroka z družinsko hiperholesterolemijo v primeru, da ne živi zdravo in se tudi ne zdravi ter v obratnem primeru, ko poskrbi za zdrav način življenja in se takrat, ko je priporočeno, tudi zdravi?

Največja težava je, po moji oceni, velikanska poddiagnosticiranost DH. V svetu le okoli 10 % vseh ljudi s to motnjo ve, da jo ima, pri nas je verjetno že nekoliko bolje. Tisti, ki ne vedo, da imajo družinsko hiperholesterolemijo ali pa v kolikor niso zdravljeni, po najnovejših podatkih izgubijo v povprečju okoli 16 let življenja, kar je ogromno. Do 50. ali 60. leta jih ima kar polovica že prisotno srčno-žilno bolezen. V kolikor pa je DH odkrita zgodaj in je oseba z DH ustrezno zdravljena pa je v večini primerov njihova življenjska doba primerljiva kot pri osebah brez te motnje.

Kakšno prehran priporočate za znižanje LDL holesterola ali da ne bi prišlo do njegovega povišanja?

Tukaj ne želimo govoriti o posebnih »dietah«, pač pa raje govorimo o zdravi prehrani, ki ne bi škodila nikomur od nas. Uživati je treba manj maščob, predvsem manj trans-maščob (npr. »hitra hrana«, procesirana hrana) in tudi manj nasičenih maščob (npr. rdečega mesa ali masla). Nasičene maščobe je treba nadomestiti z nenasičenimi (npr. z rastlinskimi olji), omejiti hrano in pijačo, ki vsebujeta veliko sladkorja ali alkohol, uživati več živil, ki vsebujejo vlaknine, več zelenjave in več sadja. 

.

Ali je mogoče ukrepati, da pri otrocih in mladostnikih z DH ne bi prišlo do posledic in kako? Ali je dovolj že sprememba načina življenja z zdravim načinom prehranjevanja in z zadostnim gibanjem, nekajenjem?

Osnova je vedno zdrav življenjski slog, ne glede na starost. Izjemno pomembna je redna telesna dejavnost – priporočljivih je trideset minut dejavnosti na dan vsaj petkrat na teden. Zelo pomembna je zdrava prehrana. Pri otrocih in mladostnikih z DH je izjemnega pomena, da nikoli ne začnejo kaditi, kar lahko dosežemo s pravočasnim odkrivanjem DH, pri odraslih pa je ključna opustitev kajenja.

Je stres v šoli, pa tudi ob igranju vznemirljivih videoigric lahko dejavnik za poslabšanje stanja pri otrocih?

S tem, ko je DH  genetsko pogojena, se razvije ne glede na zdrav življenjski slog, stres in druge dejavnike, je pa res, da slednji lahko pozitivno ali negativno vplivajo na stopnjo izraženosti same motnje. Šola ali video igrice za večino otrok ne predstavljajo zelo izrazitega stresa, morda je večji faktor pri poslabšanju stanja sedeč način življenja, povezan zlasti z epidemijo posedanja za ekranom.

Kdaj naj bi odrasli in kdaj otroci/mladostniki pričeli z jemanjem zdravil? So to statini? Kaj pa tarčna oz. biološka zdravila – zaviralci PCSK9?

V kolikor z zdravim življenjskim slogom oseba z DH ne doseže ciljnih vrednosti holesterola je v naslednjem koraku za zdravljenje visokega LDL holesterola pri DH na voljo več vrst zdravil, ki jih je mogoče uporabljati sama ali v kombinaciji. Največkrat so to zdravila proti zvišanemu holesterolu – statini, ki jih pri otrocih z DH uporabljamo po 8. letu starosti. V zadnjih letih vse večjo vlogo dobivajo t.i. biološka zdravila (»zaviralci PCSK9«), predvsem pri tistih, ki kljub maksimalnim odmerkom terapije še ne dosegajo ciljnih vrednosti ali pa ne prenašajo osnovne terapije (pri otrocih je trenutno sicer rezervirana za najtežje paciente, vendar bo kmalu na voljo tudi pri ostalih). Na ta način lahko dandanes učinkovito pomagamo praktično vsakemu pacientu, če je le odkrit dovolj zgodaj in hkrati dovolj motiviran, da upošteva navodila zdravnika. Ravno so izšle nove mednarodne smernice za dislipidemije (pod okriljem krovnih organizacij EAS/ESC), ki postavljajo pražne vrednosti za uvedbo zdravljenja in ciljne vrednosti ob zdravljenju hiperholesterolemije še precej nižje, kajti dozoreva spoznanje, da smo verjetno še vedno preveč tolerantni do zelo visoke obolevnosti in umrljivosti za srčno-žilnimi boleznimi v razvitem svetu.

.

Preberite še prispevek “Starši, ali veste za vrednost holesterola pri svojem otroku”