Vir prispevka: https://bit.ly/3eXUHkP. Prispevek prevedla: Jasna J. Petrovčič, vodja Posvetovalnice za srce
Amiloidoza je bolezen, pri kateri se amiloid (netopni beljakovinski sprimki), ki ga običajno ne najdemo v telesu, kopiči v različnih tkivih in organih, kar v njih povzroči strukturne in funkcijske motnje.
Obstaja veliko oblik amiloidoze. Vzrok primarne amiloidoze ni znan. Vendar pa je bolezen povezana z nenormalnostmi plazemskih celic, kot je multipli mielom, ki je lahko povezan tudi z amiloidozo. Pri sekundarni amiloidozi obstaja amiloidoza poleg druge bolezni, kot so tuberkuloza, okužbe kosti, revmatoidni artritis, družinska sredozemska vročina (dedna motnja) ali granulomatozni ileitis (vnetje dela črevesja). Tretja oblika, dedna amiloidoza, prizadene živce in nekatere organe; opazili so ga pri ljudeh s Portugalske, Švedske, Japonske in mnogih drugih držav.
Druga oblika amiloidoze je povezana z normalnim staranjem in še posebej prizadene srce. Kaj povzroča prekomerno kopičenje amiloida, običajno ni znano. Vendar pa je amiloidoza lahko odgovor na različne bolezni, ki povzročajo trdovratno okužbo ali vnetje. Druga oblika amiloidoze je povezana z Alzheimerjevo boleznijo.
Simptomi amiloidoze
Kopičenje velike količine amiloida lahko moti normalno delovanje številnih organov. Simptomi amiloidoze so odvisni od tega, kje se amiloid kopiči. Mnogi ljudje imajo malo simptomov, medtem ko se pri drugih razvije huda, življenjsko nevarna bolezen.
Primarna amiloidoza
Pri primarni amiloidozi so tipična mesta kopičenja amiloida srce, pljuča, koža, jezik, ščitnica, črevesje, jetra, ledvice in krvne žile. To kopičenje lahko povzroči srčno popuščanje, nereden srčni utrip (aritmije), težave z dihanjem, zadebeljen jezik, zmanjšano aktivnost ščitnice, slabo absorpcijo hrane, odpoved jeter, odpoved ledvic, motnje strjevanja krvi in druge znake nenormalne krvavitve. Delovanje živcev je lahko oslabljeno, kar povzroči šibkost in nenormalne občutke. Lahko se pojavi sindrom karpalnega kanala. Ko amiloida prizadene srce, lahko pride do smrti zaradi srčnega popuščanja ali nerednega srčnega utripa.
Sekundarna amiloidoza
Pri sekundarni amiloidozi se amiloid kopiči v vranici, jetrih, ledvicah, nadledvičnih žlezah in bezgavkah. Vranica in jetra se običajno povečajo in so zdravniku, ki pregleduje, videti čvrsta in gumijasta. Prizadeti so lahko tudi drugi organi in krvne žile, čeprav je srce redko prizadeto.
Diagnoza amiloidoze
Zdravniki včasih težko prepoznajo amiloidozo, ker povzroča veliko različnih težav. Vendar pa lahko posumijo na amiloidozo, ko odpove več organov ali ko oseba hitro krvavi brez očitnega razloga. Na dedno obliko posumimo, ko v družini odkrijemo dedno obolenje perifernega živčevja.
Praviloma se diagnoza postavi s pregledom majhne količine trebušne maščobe, pridobljene z iglo v bližini popka. Kot druga možnost lahko zdravnik vzame vzorec tkiva za biopsijo iz kože, danke, dlesni, ledvic ali jeter. Amiloid se vizualizira pod mikroskopom s posebnimi barvili.
Zdravljenje amiloidoze
Amiloidoza ne zahteva vedno zdravljenja. Če amiloidozo povzroči druga bolezen, zdravljenje te bolezni običajno upočasni ali odpravi amiloidozo. Vendar ima amiloidoza, ki jo povzroča multipli mielom, slabo prognozo; večina ljudi z obema boleznima umre v 1 do 2 letih.
Zdravljenje amiloidoze ni zelo uspešno. Ljudje si lahko olajšajo težave z jemanjem prednizona in melfalana, včasih kolhicina. Sam kolhicin lahko pomaga ublažiti amiloidozo, ki jo povzroča družinska sredozemska vročica. Kopičenje amiloida (amiloidne tumorje) na določenih delih telesa je včasih mogoče odstraniti kirurško.
Osebi, katere ledvice je uničil amiloid, lahko transplantirajo ledvico. Osebi s težavami s srcem lahko presadijo srce. V presajenih organih pa lahko kasneje začne nastajati amiloid. Pri dedni obliki pride do poškodb jeter, ki povzročajo nastanek amiloida; zato so v več primerih uspešno izvedli presaditev jeter, da bi zaustavili napredovanje bolezni.