Društvo za zdravje srca in ožilja Slovenije je 17. novembra 2015 pripravilo okroglo mizo
»DRUŽINSKA HIPERHOLESTEROLEMIJA – POGOSTA, A PREMALO PREPOZNANA MOTNJA«
Okrogla miza je bila ob 12. uri v Kavarni Slamič, Kersnikova 1, Ljubljana.
Povišan holesterol, posebej t.i. »slabi holesterol« LDL, je vzrok za številne bolezni srca in ožilja ter s tem povezane zaplete, zaradi katerih vsako leto umrejo tisoči ljudi po vsem svetu. To velja tudi za Slovenijo. Povišan holesterol je eden od tistih dejavnikov tveganja, ki so povezani predvsem z nezdravim življenjskim slogom.
Manj znano pa je dejstvo, da so nekateri ljudje dedno obremenjeni s povišanim holesterolom in lahko kljub zdravemu načinu življenja in že zelo mladi utrpijo usodne srčno-žilne posledice. Zato je pomembno, da družinsko hiperholesterolemijo, kot se to stanje imenuje, odkrijemo čim prej, po možnosti že v otroški dobi. Slovenija je ena prvih držav v svetu, ki je vpeljala presejalno testiranje pri 5-letnih otrocih, kar je velik dosežek v strokovnem in javno-zdravstvenem merilu.
Več o družinski hiperholesterolemiji, njenih posledicah, pomenu zgodnjega odkrivanja in presejanju pri otrocih in odraslih so na okrogli spregovorili
- Matija Cevc, Klinični oddelek za žilne bolezni, UKC Ljubljana in predsednik Društva za zdravje srca in ožilja Slovenije,
- dr. Zlatko Fras, strokovni direktor interne klinike, UKC Ljubljana in predsednik Združenja kardiologov Slovenije,
- dr. Tadej Battelino, predstojnik kliničnega oddelka za endokrinologijo, diabetes in bolezni presnove, Pediatrična klinika UKC Ljubljana,
- dr. Urh Grošelj, Klinični oddelek za endokrinologijo, diabetes in bolezni presnove, Pediatrična klinika, UKC Ljubljana.
Ljubljana, 17.11.2015
Sporočilo za medije
NOVEMBER JE V ZNAMENJU OZAVEŠČANJA O DRUŽINSKI HIPERHOLESTEROLEMIJI
LJUBLJANA, 17. november – Društvo za zdravje srca in ožilja Slovenije je v novembru začelo akcijo ozaveščanja o družinski hiperholesterolemiji, pogosti, a premalo prepoznani motnji presnove. S preventivnimi zdravstveno-informativnimi dejavnostmi želi društvo doprinesti k preprečevanju in zgodnejšemu odkrivanju hiperholesterolemije ter pravočasnemu ukrepanju in zdravljenju.
Povišan slabi ali LDL holesterol v krvi sodi med glavne dejavnike tveganja za razvoj ateroskleroze, katere razvoj se prične v zgodnjem otroštvu, nekaj let ali desetletij kasneje pa se lahko izrazi v obliki bolezni srca in ožilja, vodilnega vzroka umrljivosti v razvitem svetu. V večini primerov je povišan holesterol v krvi posledica več dejavnikov; redkeje pa gre za družinsko hiperholesterolemijo, ki je dedna in se pojavlja pri enem od približno tristo bolnikov, kar z drugimi besedami pomeni, da je v Sloveniji okoli 6.500 ljudi s to motnjo. Ocenjujejo, da je v Sloveniji odkritih le okoli 10% teh bolnikov.
Bolniki z družinsko hiperholesterolemijo imajo tudi do stokrat večje tveganje za zgodnji razvoj bolezni srca in ožilja, s pravočasnim in pravilnim zdravljenjem pa se da to tveganje bistveno znižati. Kot pravi prim. Matija Cevc, predsednik Društva za zdravje srca in ožilja Slovenije, je »družinska hiperholesterolemija v Sloveniji močno podcenjena. Ogroženost za nastanek akutnega srčno-žilnega dogodka je med temi bolniki za kar 14 krat višja, če pa takega bolnika pričnemo zdraviti pravočasno (in dovolj odločno), se njegova ogroženost skoraj izenači z zdravo populacijo. Vsi bolniki, ki imajo izrazito visoko raven holesterola LDL, imajo zelo verjetno družinsko hiperholesterolemijo. Njihovim krvnim sorodnikom moramo zato določiti raven holesterola ter poiskati tiste, ki imajo povišan holesterol in torej družinsko obliko hiperlipidemije.« Poudaril je, da »slab življenjski slog vpliva predvsem na raven trigliceridov v krvi, na LDL pa bistveno manj. Svetovani ukrepi pri osebah z družinsko hiperholesterolemijo so telesna dejavnost, zdravo prehranjevanje, kljub temu da imajo zelo omejen učinek in pa zgodnje zdravljenje z zdravili za zniževanje LDL. LDL je namreč ključni »sovražnik« in cilj je, da čim bolj znižamo; pri ogroženih osebah pod 1,8 mmol/L, ker takrat obrnemo proces ateroskleroze«.
Pri nekaterih posameznikih oziroma družinah se kljub zelo zdravemu načinu prehranjevanja pojavlja visok nivo holesterola, predvsem LDL holesterola v krvi, pri čemer je vrednost maščob (trigliceridov) velikokrat v mejah normale.
Družinska hiperholesterolemija je v večini razvitih držav zelo slabo opredeljena, zato je Svetovna zdravstvena organizacija že pred leti izdala priporočilo za uvedbo sistematskega presejanja za iskanje bolnikov z družinsko hiperholesterolemijo, ki so jih v zadnjih letih dopolnila tudi nekatera druga najpomembnejša združenja ali skupine na tem področju (National Heart, Lung, and Blood Institute (ZDA); National Lipid Association Expert Panel (ZDA); evropska ekspertna skupina za pediatrične dislipidemije). Slovenija je tako po dostopnih podatkih trenutno edina država na svetu, kjer v sklopu rednega sistematskega pregleda 5-letnih otrok že od leta 1995 poteka populacijsko presejanje za hiperholesterolemijo.
Kot pravi doc. dr. Urh Grošelj, Klinični oddelek za endokrinologijo, diabetes in bolezni presnove, Pediatrična klinika, UKC Ljubljana, so »v raziskavi, objavljeni v Journal of Americal College of Cardiology, raziskovalci Pediatrične klinike in Medicinske fakultete v Ljubljani dokazali, da smo s trenutnim načinom presejanja 5-letnikov z meritvijo celokupnega holesterola ob sistematskem pregledu v letu 2013 zajeli kar 96 odstotkov pričakovanih otrok z družinsko hiperholesterolemijo, rojenih v letu 2008. Kar 57 odstotkom otrok, ki so bili na podlagi presejanja pri izbranem pediatru napoteni v našo lipidološko ambulanto, smo na genskem nivoju potrdili diagnozo družinske hiperholesterolemije.« Poudaril je, da je družinska hiperholesterolemija ena najpogostejših monogenetskih metabolnih motenj, vendar premalo prepoznana. Nizozemska in Norveška izvajata t.i. kaskadno presejanje, kjer preko ene prepoznane osebe iščejo sorodnike s to motnjo. Slovenija je edina država v svetu s populacijskim presejanjem pri 5-letnih otrocih, kar je morda najbolj učinkovit način po novejših podatkih. Zgodnje presejanje je ključno, preden nastopijo okvare na žilju in ker lahko v tej dobi še vplivamo na življenjski slog.
Bolezni srca in žilja (BSŽ) so še vedno vodilni vzrok obolevnosti in umrljivosti v razvitem svetu in tudi v Sloveniji, kjer predstavljajo okoli 40 odstotkov vseh vzrokov smrti. Umrljivost zaradi bolezni obtočil se zaradi napredka medicinske stroke, sodobnih tehnologij in načinov zdravljenja postopoma zmanjšuje. Po besedah prof. dr. Zlatka Frasa, strokovnega direktorja interne klinike, UKC Ljubljana in predsednika Združenja kardiologov Slovenije je »Slovenija ena od štirih evropskih držav, kjer je umrljivost zaradi srčno-žilnih bolezni pri moških, mlajših od 65 let, nižja kot umrljivost zaradi raka, kar je svojevrsten dosežek. Eden ključnih elementov, ki so pomembno pripomogli k temu trendu, je zagotovo tudi celovit program primarne preventive bolezni srca in ožilja, ki ga vodimo zadnjih 12 let in s katerim najlažje odkrivamo posameznike, ki so zelo ogroženi za nastanek srčno-žilnih in drugih kroničnih bolezni. Slovenija ima nacionalni register oseb z dejavniki tveganja za srčno žilne bolezni, v katerem so podatki o več kot 500.000 osebah. V bližnji prihodnosti se načrtuje še nacionalni register oseb z visokimi vrednostmi holesterola. Cilji registra so poleg sledenja in analize podatkov pomembni za boljši vpogled v kakovost obravnave ter za ugotovitev dejanskega stanja obravnave neke bolezni. Pravočasno odkrivanje in prepoznavanje oseb z motnjami, kot je družinska hiperholesterolemija, je eden od ključnih korakov za kakovostno, učinkovito in dosledno obravnavo teh bolnikov ter preprečevanje posledic te bolezni.«
Osnovna informacija za medije – družinska hiperholesterolemija
