Piše Brin Najžer
Ste se že kdaj vprašali, kaj pomeni biti človek? Oziroma, bolj natančno, kaj pomeni biti homo sapiens? V šoli pri biologiji smo se naučili, da vsi ljudje pripadamo tej veji drevesa življenja. Kakšna je bila naša evolucijska pot do sem in kakšen je naš odnos do drugih hominidov, ki jih danes ni več? S pomočjo moderne tehnologije za sekvenco genomov je na ta vprašanja odgovoril dobitnik Nobelove nagrade za fiziologijo ali medicino 2022, švedski znanstvenik Svante Pääbo.
Vprašanja o našem izvoru so konstanta v človeški zgodovini. Prvi primati, med katere spadamo tudi ljudje, so se razvili pred približno 65 milijoni let. Zadnji skupni prednik malih in velikih človečnjakov naj bi živel pred 25 milijoni let ,medtem ko je zadnji skupni prednik šimpanzov in ljudi živel pred 6 miljeni let. Rod Homo se je pojavil pred 3 milijoni let. Njegov najdlje živeči član pokončni človek (Homo erectus) se je pojavil pred 1.8 milijoni let in velja za prvega, ki je zapustil afriško celino. Ker se je razselil na veliko večje ozemlje, so se iz pokončnega človeka ločeno razvile različne vrste ljudi, med najbolj znanimi so Neandertalci. Neandertalci so živeli na velikih področjih Evrazije med 400.000 in 30.000 let nazaj, ko so izumrli. Anatomsko moderni, misleči človek (Homo sapiens) se je v Afriki pojavil pred 300.000 leti in se razširil v Evrazijo pred 70.000 leti. Tako sta misleči človek in neandertalec sobivala vsaj 20.000 let. Narava odnosov med tema dvema vrstama ljudi je bila dolgo zavita v skrivnosti. dokler nam tehnološki napredek ni omogočil genetske analize.
Pred uporabo genetske analize so se študije razvoja človeka osredotočale na analizo ohranjenih kosti, njihove morfologije ter na raziskovanje orodij in drugih arheoloških najdb. Prve korake pri uporabi genetskih orodij je naredil raziskovalec Allan Wilson, ki je v svoji študiji dokazal, da imajo vse trenutne človeške skupine skupne genetske indice, ki so prisotne tako v afriški kot v ne-afriški populaciji. S tem je pokazal, da obstaja velika verjetnost, da so vsi moderni ljudje izšli iz afriških prednikov. V svoji študiji je Wilson uporabil mitohondrijsko DNK. Zaradi tega njegovi rezultati niso bili dokončni, saj se mitohondrijska DNK deduje samo po materi in v njej je samo 16.500 baznih parov, medtem ko jih je v jedrnem genomu, ki se nahaja v jedru človeških celic, 3 milijarde. Leta 1990 je mednarodni konzorcij sprožil projekt Človeški genom, katerega cilje je bil sekvenciranje celotnega jedrnega genoma in izdelava genetskega načrta človeštva. Ta cilj je bil izpolnjen leta 2001 in od takrat je referenčni človeški genom javno dostopen za nadaljnje raziskave.
Predniki in sorodniki
A s tem smo odgovorili samo na vprašanje sestave DNK modernega človeka. Še vedno nismo vedeli, v kakšnem razmerju se nahajamo z našimi predniki in sorodniki, kot so bili neandertalci. Da bi odgovorili na to vprašanje, je bilo potrebno pridobili in sekvencirati DNK iz kosti neandertalcev, kar je zaradi starosti njihovih ostankov predstavljalo veliko težavo. Letošnji Nobelov nagrajenec Svanti Pääbo se je že v mladosti zanimal za egiptologijo. Med študijem medicine je med raziskavo o adenovirusih sodeloval tudi pri projektu, cilj katerega je bil izolirati DNK iz egipčanskih mumij. To mu je tudi uspelo vendar je ugotovil, da so tako zelo stari vzorci pogosto onesnaženi z DNK modernega človeka. Zato je svoje delo preusmeril v nečloveške vzorce, kjer je takšno onesnaženost lažje odkriti. S tem delom je nadaljeval tudi po selitvi v Wilsonov laboratorij leta 1987.
Že leta 1988 sta Pääbo in Wilson kot prva znanstvenika uporabila, takrat še na novo odkrito, metodo PCR na antičnih človeških kosteh. Dokazala sta, da so kosti visoko kontaminirane z moderno DNK ljudi, ki so se jih dotikali, in da je izredno težko dokazati obstoj antične DNK. Pääbo je zasnoval nove metode in protokole, ki bi zmanjšali kontaminacijo in omogočili odkritje antične DNK.
Leta 1990 je v Münchnu začel preučevati kosti prvega najdenega primera neandertalca. Tu mu je uspelo najti majhne delce mitohondrijdske DNK, dolge 61 nukleotidov. S tem je bilo mogoče narediti primerjavo z DNK modernih ljudi in šimpanzov. Rezultati so pokazali, da neandertalci ne spadajo v isto skupino kot moderni ljudje, in da kljub temu, da so živeli skupaj, niso dodali svoje DNK modernemu človeku. A zaradi omejitev mitohondrijske DNK to odkritje ni bilo povsem prepričljivo. V naslednjih dveh desetletjih so Pääbo in drugi raziskovalci izvlekli vedno daljše in bolj popolne delce neandertalske DNK, vendar jim ni uspelo pridobiti jedrne DNK.
Leta 2010 je Pääbo objavil članek, v katerem je razkril, da mu je uspelo doseči ta izredno težak cilj in predstaviti jedrno DNK neandertalcev. S tem je omogočil tudi primerjavo med neandertalci in modernimi ljudmi. Nadaljnje raziskave so ovrgle njegova začetna odkritja, saj so genetske analize pokazale, da si ljudje, ki izvirajo iz Evrazije, delijo med 1- 4 % genomov z neandertalci. Ta odkritja so povsem spremenila tudi antropološke in arheološke predstave o življenju neandertalcev in mislečih ljudi, saj sedaj vemo, da so živeli skupaj in imeli mešane potomce.
Leta 2008 so v jami Denisova v Altajskem gorovju v Rusiji našli kostne ostanke prstov neznanega hominida. Pääbo in njegova ekipa so iz kosti naredili prah in našli izredno dobro ohranjeno DNK. Nadaljnje analize in sekvenciranje so pokazali, da se najdena DNK znatno razlikuje tako od neandertalske kot od moderne človeške. Leta 2010 so potrdili, da gre za povsem novo vrsto hominida, ki so ga poimenovali Denisova. Ekipa je tudi ocenila, da je najmlajši skupni prednik modernega človeka, neandertalca in denisova živel pred približno milijonom let, kar je skoraj dvakrat več kot skupni prednik modernega človeka in neandertalca. Odkrili so tudi, da 4 – 6 % genoma modernih prebivalcev Vzhodne in Jugovzhodne Azije prihaja iz Denisova, kar nakazuje na to, da so bili ti homonimi zelo široko poseljeni.
S svojimi odkritji je Pääbo ustvaril novo znanstveno disciplino, Paleogenomiko. Z različnimi metodami so do sedaj raziskovalci odkrili številne DNK različnih hominidov, ki jih sedaj lahko uporabljamo za nadaljnje raziskave svojih prednikov. S tem lahko deloma tudi razložimo, kaj modernega človeka razlikuje od drugih hominidov. Sposobnosti naprednega komuniciranja in ustvarjanja kompleksnih družbenih struktur in kultur izhajajo iz sprememb v genomu. Na nekatera vprašanja, ki si jih je človeštvo že dolgo zastavljalo, smo tako dobili odgovore. A ne na vse. Svante Pääbo še naprej išče odgovore nanje, saj trenutno raziskuje prav pomembnost in namembnost človeških genskih variacij.