Piše: Samo Vesel, pediatrični kardiolog
Prirojene srčne napake so med vsemi prirojenimi napakami organov in organskih sistemov najpogostejše. Pojavljajo se pri približno 8 na 1000 živorojenih otrok.
Nekatere napake so razmeroma blage in bolnikom nikoli ne povzročajo težav, pri polovici bolnikov pa so napake takšne, da jih je potrebno z operacijo ali intervencijskim posegom zdraviti že v prvem letu življenja, ali pa bolniki umrejo. Vsako leto se tako v Sloveniji s srčno napako rodi približno 140 otrok in polovica od teh bo potrebovala operacijsko ali intervencijsko kardiološko zdravljenje še preden bodo shodili. Večino pomembnih srčnih napak je z ultrazvočnim pregledom plodovega srca mogoče ugotoviti in opredeliti že pred 20. tednom nosečnosti.
Ultrazvočni pregled plodovega srca je preiskava, ki se opravi v primerih, ko ima nosečnica povečano tveganje za rojstvo otroka s srčno napako in v primerih, ko na srčno napako posumi ginekolog ob presejalnem ultrazvočnem pregledu ploda na prirojene nepravilnosti. Pregled opravi posebej specializiran kardiolog, ki ga imenujemo tudi »fetalni kardiolog«, in je potreben tudi ob ugotovljeni genetski napaki ali ugotovljeni razvojni nepravilnosti drugih organov in organskih sistemov. Tveganje za rojstvo otroka s srčno napako je večje, če ima napako eden od staršev ali sorojencev, kakor tudi ob sladkorni bolezni in še nekaterih drugih presnovnih boleznih pri materi. Tveganje za rojstvo otroka s srčno napako se poveča tudi ob jemanju nekaterih zdravil, ter ob izpostavljenosti škodljivim vplivom okolja in nekaterim infekcijam. V večini navedenih primerov je tveganje sicer povečano, vendar ne presega več kot 3 odstotke. Bolniki, ki jih razpoznamo na podlagi povečanega tveganja za rojstvo otroka s srčno napako, so redki in ne predstavljajo več kot le nekaj odstotkov vseh bolnikov s srčnimi napakami. Večina bolnikov se tako rodi staršem brez izstopajočih dejavnikov tveganja. Pri teh bolnikih je verjetnost, da bo srčna napaka ugotovljena in opredeljena že pred rojstvom, odvisna predvsem od izvedbe presejalnega ultrazvočnega pregleda ploda na prirojene nepravilnosti.
V zadnjih nekaj letih se je kot dodatna presejalna metoda za razpoznavo plodov s povečanim tveganjem za srčno napako, uveljavilo merjenje nuhalne svetline. Merjenje nuhalne svetline, ki predstavlja razdaljo med kožo in mehkimi tkivi, ki pokrivajo hrbtenico, izvajajo ginekologi med 11. in 14. tednom nosečnosti. Metodo, pri kateri izmerjeno vrednost nuhalne svetline kombiniramo s starostjo nosečnice, so razvili predvsem za oceno tveganja za prisotnost trisomije 21 (Downovega sindroma), kmalu pa so ugotovili, da je nuhalna svetlina razen pri kromosomskih nepravilnostih povečana tudi pri plodovih s srčno napako. Z večanjem izmerjene vrednosti nuhalne svetline se tveganje za srčno napako povečuje skoraj eksponentno.
Čeprav je mogoče plodovo srce ultrazvočno pregledati in oceniti že okoli 16. tedna nosečnosti, največ pregledov opravimo pri nosečnicah med 20. in 22. tednom nosečnosti. Srce je v tem času veliko približno kot lešnik. Pregled začnemo z oceno velikosti srca in njegove lege v prsnem košu. Prikažemo priliv obeh votlih ven v desni preddvor ter priliv vsaj ene pljučne vene v levi preddvor. Razpoznamo oba preddvora in prekata ter ocenimo delovanje trikuspidne in mitralne zaklopke. Sledi prikaz in ocena iztokov obeh velikih arterij z zaklopkama in ocena razvitosti in poteka aortnega loka.
Prikažemo in vrednotimo tudi ovalno okence in Botallov vod. Obe strukturi sta pri plodu široko odprti, po rojstvu pa se zapreta. Poleg same morfologije ocenimo ob ultrazvočnem pregledu plodovega srca še funkcijo srčne mišice in opredelimo srčni ritem. Če pri plodu ugotovimo srčno napako, to natančno opredelimo, s starši pa se natančno pogovorimo o naravi bolezni, možnostih zdravljenja ter pričakovani kakovosti življenja.
Predrojstno svetovanje je bistven del kardiološkega pregleda otroka v maternici. V pogovoru nikoli ne hitimo, staršem moramo omogočiti dovolj časa, da se soočijo z okoliščinami, v katerih so se znašli. Na podlagi ugotovljene srčne napake se s perinatologi dogovorimo za usmerjen ultrazvočni pregled za izključitev drugih prirojenih nepravilnosti ter izvedbo smiselnih genetskih preiskav. Pomembno je, da so informacije, na podlagi katerih se starši odločijo glede nadaljevanja prizadete nosečnosti, realne in čim bolj popolne. Odločitev glede nadaljevanja oziroma prekinitve nosečnosti, ki jo starši sprejmejo v okviru obstoječe pravne ureditve, kot tako sprejmemo in podpremo. Skladno z naravo srčne napake perinatologu svetujemo glede termina in načina poroda, neonatologu pa glede morebitnih nujnih ukrepov, ki bodo pri novorojencu potrebni v prvih urah življenja. Predrojstna razpoznava je zato zlasti pomembna pri tistih napakah, pri katerih se ob zapiranju Botallovega voda bistveno zmanjša pretok krvi skozi telo ali pljuča, kar privede do zakisanja tkiv in krvi, v skrajnih primerih pa tudi do smrti bolnika. S pravočasnim dajanjem zdravil, ki preprečijo zaprtje Botallovega voda, pridobimo čas, ki je potreben za izvedbo intervencijskega ali kirurškega zdravljenja, s katerim bolnikovo stanje stabiliziramo oziroma napako v celoti odpravimo. Kirurško ali intervencijsko zdravljenje prirojenih srčnih napak v maternici zaenkrat ni mogoče.
V Sloveniji se diagnostika srčnih napak pred rojstvom ter diagnostika in zdravljenje motenj srčnega ritma pri plodu izvajata v okviru Centra za fetalno kardiologijo, ki deluje v okviru Službe za kardiologijo Pediatrične klinike v Ljubljani. V okviru Centra vsako leto obravnavamo približno 300 nosečnic, pri katerih je povečano tveganje za rojstvo otroka s srčno napako, ali pa na srčno napako ob presejalnem ultrazvočnem pregledu posumijo ginekologi. Pomembno srčno napako ugotovimo pri 15 do 20 plodovih, število odkritih napak pa se iz leta v leto povečuje. Letno v Centru obravnavamo in zdravimo tudi 5 plodov z motnjami srčnega ritma, predvsem fetalno tahikardijo in kompletnim srčnim blokom. Z opredelitvijo vrste tahikardije in izbiro ustreznega antiaritmika je zdravljenje tahikardije pri plodu uspešno v 90 odstotkih primerov.
V razvitih zdravstvenih sistemih se težišče razpoznave prirojenih srčnih napak iz obdobja po rojstvu vedno bolj pomika v čas druge tretjine nosečnosti. Prednosti zgodnje razpoznave so številne. V zadnjih nekaj letih smo se z vztrajnim delom ter dobrim sodelovanjem med pediatričnimi kardiologi in perinatologi tem trendom uspeli priključiti tudi v Sloveniji. Z razpoznavo in natančno opredelitvijo srčne napake že v maternici izboljšamo pogoje za zdravljenje po rojstvu, pri najtežjih srčnih napakah pa staršem na ta način omogočimo, da se odgovorno in v skladu s svojim prepričanjem sami odločijo glede nadaljevanja ali prekinitve prizadete nosečnosti.