Kako zgodaj prepoznavati osebe z družinsko hiperholesterolemijo in zakaj je to pomembno?

Obstaja skupina ljudi, pri katerih je visok holesterol prisoten že od rojstva, ne glede na to, kako zdravo živijo. Razlog ni v prehrani ali telesni dejavnosti, temveč v dedni spremembi genov, ki uravnavajo presnovo holesterola. Takšno bolezen imenujemo družinska hiperholesterolemija (DH). Ob besedi holesterol, večina najprej pomisli na nezdravo prehrano, premalo gibanja ali nekaj odvečnih … Preberi več

Razumevanje Wolmanove bolezni: Izzivi in Napredki

V Sloveniji za redke genetske bolezni, kot je Wolmanova bolezen, ni rutinskega presejalnega testa v smislu, da bi bil del standardnih presejalnih programov za vse novorojenčke ali populacijo. Diagnoza Wolmanove bolezni se običajno postavi na podlagi kliničnih simptomov in genetskih testov, ki se izvajajo ob sumu na to bolezen.

Wolmanova bolezen

Lizosomska kislinska lipaza (LAL) je redka gensko pogojena bolezen, imenovana tudi Wolmanova bolezen ali holesterolemija tipa II.