Dobre novice

Zdravila za zniževanje ravni lipoproteina(a), tableta za zdravljenje nočne apneje in premiki na področju cepiva proti raku.

Razumevanje Wolmanove bolezni: Izzivi in Napredki

V Sloveniji za redke genetske bolezni, kot je Wolmanova bolezen, ni rutinskega presejalnega testa v smislu, da bi bil del standardnih presejalnih programov za vse novorojenčke ali populacijo. Diagnoza Wolmanove bolezni se običajno postavi na podlagi kliničnih simptomov in genetskih testov, ki se izvajajo ob sumu na to bolezen.

Wolmanova bolezen

Lizosomska kislinska lipaza (LAL) je redka gensko pogojena bolezen, imenovana tudi Wolmanova bolezen ali holesterolemija tipa II.

Ugotavljanje koronarne ogroženosti na podlagi hiperlipidemije s poudarkom na Lp(a)

Čeprav raziskave ne moremo opredeliti kot reprezentativne za slovensko populacijo, so pridobljeni podatki dokaj povedni glede razširjenosti hiperholesterolemije in lipoproteina (a). Zelo povedna pa je tudi razlika med podatki o življenjskih navadah med udeleženci in podatki slovenske raziskave Z zdravjem povezan življenjski slog in podatki Slovenskega nacionalnega programa primarne preventive bolezni srca in ožilja.