Obstaja skupina ljudi, pri katerih je visok holesterol prisoten že od rojstva, ne glede na to, kako zdravo živijo. Razlog ni v prehrani ali telesni dejavnosti, temveč v dedni spremembi genov, ki uravnavajo presnovo holesterola. Takšno bolezen imenujemo družinska hiperholesterolemija (DH).
Ob besedi holesterol, večina najprej pomisli na nezdravo prehrano, premalo gibanja ali nekaj odvečnih kilogramov. Res je, da življenjski slog pomembno vpliva na raven holesterola v krvi pri mnogih, vendar to ni vedno vzrok. Obstaja skupina ljudi, pri katerih je visok holesterol prisoten že od rojstva, ne glede na to, kako zdravo živijo. Razlog ni v prehrani ali telesni dejavnosti, temveč v dedni spremembi genov, ki uravnavajo presnovo holesterola. Takšno bolezen imenujemo družinska hiperholesterolemija (DH).
Čeprav gre za eno najpogostejših dednih presnovnih motenj, ostaja DH še vedno pogosto neprepoznana. Ocenjujemo, da ima DH približno ena oseba na 300 prebivalcev, kar pomeni, da v Sloveniji z njo živi okoli 7.000 ljudi. Mnogi zanjo ne vedo vse do trenutka, ko se pojavijo prvi zapleti – srčni infarkt, možganska kap ali druga aterosklerotična bolezen. Značilno za DH je, da je dolgo povsem tiha, njene posledice pa so lahko zelo resne. Prav zato je zgodnje prepoznavanje tako pomembno.
Bolezen, ki se začne že ob rojstvu
Pri večini ljudi se ateroskleroza razvija postopno in je posledica prepletanja številnih dejavnikov tveganja – življenjskega sloga, kajenja, povišanega krvnega tlaka, sladkorne bolezni in starosti. Pri osebah z DH pa se proces začne veliko prej. Zaradi okvare enega od genov, ki sodelujejo pri odstranjevanju LDL-holesterola iz krvi, je koncentracija tako imenovanega »slabega« holesterola močno povišana že od rojstva dalje.
Slika: Kopičenja holesterola v tkivih – rumenkaste obloge na vekah (ksantelazme).
To pomeni, da so njihove žile visokim koncentracijam LDL-holesterola izpostavljene vse življenje. Holesterol se začne kopičiti v žilni steni že v otroštvu, proces ateroskleroze pa napreduje desetletja, pogosto povsem neopazno. Človek se počuti zdravega, nima bolečin in nima posebnih težav. Prav zato bolezen pogosto ostane neodkrita.
Pogosto nas ljudje ob tem vprašajo, kako je mogoče, da ima otrok (ali odrasli) zelo visok holesterol, če se zdravo prehranjuje? Odgovor je preprost – pri DH prehrana ali premalo gibanja nista glavna vzroka bolezni. Zdrav življenjski slog je sicer izjemno pomemben in ga priporočamo vsakomur, vendar pri tej dedni motnji sam po sebi praviloma ne zadostuje za normalizacijo vrednosti LDL-holesterola.
Zakaj je pri tej bolezni ključen čas?
Pri DH velja preprosto pravilo: ni pomembno le, kako visok je holesterol, ampak tudi, kako dolgo je povišan. Predstavljajmo si dva človeka, ki imata pri petdesetih letih enako vrednost LDL-holesterola. Eden ima povišan holesterol šele zadnjih deset let, drugi pa ga ima zaradi DH že od rojstva. Čeprav je laboratorijski izvid lahko danes popolnoma enak, so bile žile drugega človeka visokemu holesterolu izpostavljene štiri desetletja dlje. Temu pravimo kumulativno breme LDL-holesterola. Prav dolgotrajna izpostavljenost je eden najpomembnejših razlogov, da imajo osebe z DH bistveno večje tveganje za prezgodnjo aterosklerozo in srčno-žilne bolezni. Zaradi tega pri nezdravljenih moških pogosto pride do srčnega infarkta že pred 55. letom starosti, pri ženskah pa pred 60. letom.
Slika: Značilen sivobel obroč na robu roženice pri mlajših osebah, ki imajo DH.
Ta koncept pojasni tudi, zakaj je zgodnje zdravljenje tako učinkovito. Če uspemo visoke vrednosti LDL-holesterola znižati že v otroštvu ali zgodnji odrasli dobi, lahko bistveno zmanjšamo skupno obremenitev žil skozi življenje. Raziskave kažejo, da lahko pri osebah, pri katerih zdravljenje uvedemo pravočasno in ga dosledno izvajamo, tveganje za srčno-žilne zaplete skoraj izenačimo s tveganjem ljudi brez DH. To je eno največjih uspehov sodobne preventivne medicine.
Kako lahko bolezen prepoznamo?
Največja težava DH je prav to, da večina bolnikov nima nobenih težav. Bolezen praviloma ne boli, ne povzroča slabega počutja in ne omejuje vsakodnevnega življenja. Zato je ne moremo prepoznati po simptomih, ampak moramo nanjo pomisliti.
Prvi opozorilni znak so izrazito povišane vrednosti LDL-holesterola. Posebej moramo biti pozorni pri osebah, pri katerih je LDL-holesterol višji od približno 5 mmol/L oziroma kadar skupni holesterol presega 7-8 mmol/L (pri otrocih pa sta obe meji, ki zahtevata pozornost, še nižji za 1-2 mmol/L). Takšne vrednosti še ne pomenijo nujno DH, vendar vedno zahtevajo dodatno razjasnitev.
Slika: Zatrdline v tetivah (tetivni ksantomi).
Enako pomembna je družinska anamneza. Če so imeli starši, bratje, sestre ali drugi bližnji sorodniki srčni infarkt ali možgansko kap v razmeroma mladih letih, moramo pomisliti na možnost dedne motnje presnove holesterola. Ker se bolezen deduje avtosomno dominantno, ima vsak otrok prizadetega starša približno 50-odstotno verjetnost, da bo podedoval isto motnjo. Zato diagnoza pri enem družinskem članu skoraj nikoli ni pomembna samo zanj, ampak za celotno družino.
Pri manjšem deležu odraslih se lahko pojavijo tudi značilni znaki kopičenja holesterola v tkivih – rumenkaste obloge na vekah (ksantelazme), zatrdline v tetivah (tetivni ksantomi) ali značilen sivobel obroč na robu roženice pri mlajših osebah. Danes so ti znaki zaradi zgodnejšega zdravljenja redkejši kot nekoč, vendar so še vedno pomemben opozorilni znak, da je treba opraviti laboratorijske preiskave in po potrebi nadaljnjo specialistično obravnavo.
Piše: izr. prof. dr. Urh Grošelj, dr. med.
Pripravo članka je omogočilo podjetje Novartis.
