Kot redke bolezni veljajo tiste, ki prizadenejo relativno majhno število oseb a imajo, zlasti če ostanejo neprepoznane, hud potek ter so neredko smrtne. Za redko bolezen velja tista, ki jo ima do 5 na 10.000 oseb.
Na konferenci bodo predstavljene strokovne vsebine s področja redkih bolezni, aktualne zdravstvene in socialne problematike bolnikov z redkimi boleznimi, uvedba registra redkih nemalignih bolezni ter druge s tem povezane teme. Na konferenci bodo poleg strokovnjakov sodelovali tudi bolniki in društva za redke bolezni.
Amiloidoza je bolezen, pri kateri se amiloid (netopni beljakovinski sprimki), ki ga običajno ne najdemo v telesu, kopiči v različnih tkivih in organih, kar v njih povzroči strukturne in funkcijske motnje.
Ameriški znanstveniki so s pomočjo umetne inteligence razvili algoritem, ki že na podlagi običajnega ultrazvoka z veliko natančnostjo postavi pravo diagnozo.
Prizadevamo si za to, da se čim več bolezni, ki so ozdravljive, uvrstijo na seznam presejanja in se za obravnavo ljudi, ki imajo redke bolezni uvede enoten elektronski karton na primarnem nivoju.
Na konferenci bomo predstavili premalo poznano in prepozno diagnosticirano bolezen ATTR-CM, ki prizadene srce in se kaže z znaki srčnega popuščanja, in sistem presejanja novorojencev za redke bolezni (uvedba enotne e-kartoteke).
Ta redka bolezen je smrtno nevarna, premalo znana in pogostokrat prepozno diagnosticirana. O bolezni predava dr. Sabina Frljak, dr. med., Klinični oddelek za kardiologijo, UKC Ljubljana.predavanja.
V sklopu mednarodnega dneva redkih bolezni (29. 2.), smo za vas pripravili mesec brezplačnih meritev in svetovanja o redki bolezni amiloidozi.
Vabimo vas, da se udeležite spletnega predavanja, ki bo potekalo v sredo, 2. februarja 2022 ob 17. uri. Predavala bo dr. Sabina Frljak, dr. med., iz Kliničnega oddelka za kardiologijo, UKC Ljubljana.
Lesarski inženir, Vinko Golmajer, pripoveduje svojo zgodbo, kako so se pri njem začele težave z dihanjem in stiskanjem v prsih, kako je prišel do diagnoze in o tem, kako danes živi s transtiretinsko amiloidozo.
