Po elektronski pošti smo prejeli vprašanje bralca, ki se srečuje z zadihanostjo že pri običajnih naporih in otekanjem nog. Skrbi ga, kar se dogaja z njegovim srcem in ožiljem.
Opomba: vprašanje je delno lektorirano.
Vprašanje:
“Star sem 73 let. V zadnjem letu se hitro zadiham že pri običajnih naporih, pojavile so se otekline goleni. Moja zdravnica me je napotila na ultrazvočno preiskavo srca, kjer so opisali zadebeljene stene in oslabljeno diastolično funkcijo levega prekata, sistolična funkcija pa je še normalna.
Kardiolog je posumil, da se v srčni mišici nalaga beljakovina, zato me je napotil na preiskavo, imenovano scintigrafija skeleta. Ta je potrdila, da gre za transtiretinsko amiloidozo srca. Naj povem še, da se zadnja 3 leta zdravim zaradi arterijske hipertenzije, pred 6 leti pa so mi operirali zožitev zapestnega prehoda.
Zanima me, ali je mogoče bolezen zdraviti in kako naj lajšam težave? Bi moral v prehrani omejiti beljakovine? Kako hitro bolezen napreduje?«
Odgovarja doc. dr. Gregor Zemljič, dr. med., specialist kardiologije in vaskularne ter interne medicine
Pri vas gre za bolezen, pri kateri je beljakovina transtiretin, ki je sicer normalno prisotna v telesu in skrbi za prenos nekaterih hormonov in vitaminov, nestabilna in se nepravilno zvija in odlaga v srčni mišici.
Tem nepravilno zvitim in odloženim beljakovinam rečemo amiloid, bolezni pa amiloidoza. Vzroka nestabilnosti transtiretina sta dva. Prvi je mutacija gena za transtiretin, v tem primeru govorimo o dedni obliki bolezni, ki je redka in se pojavlja v zgodnjem obdobju življenja in predvsem prizadene živčevje. Druga oblika bolezni pa je povezana s staranjem.
Beljakovina transtiretin je sicer normalna, brez mutacije v genu, vendar pa s staranjem postaja vse bolj nestabilna in se vse hitreje odlaga. V tem primeru je prizadeto predvsem srce, lahko pa tudi vez v zapestnem prehodu.
Ta oblika bolezni ni tako redka, njena pogostnost s starostjo narašča. Pogosto se bolezen najprej pokaže z zožitvijo zapestnega prehoda, šele čez nekaj let pa se pojavijo težave s strani srca. Zaradi kopičenja amiloida v srčni steni ta postane bolj toga, kot da bi imelo srce oklep.
Srce tako ne more sprejeti dovolj krvi in je posledično ne more dovolj prečrpati. Kri zastaja v pljučih in drugod v telesu, kar vodi do težkega dihanja in otekanja spodnjih okončin. To so znaki srčnega popuščanja.
Ker je krčenje srčne mišice pri tej bolezni navadno ohranjeno, govorimo o srčnem popuščanju z ohranjenim iztisnim deležem levega prekata. Na bolezen posumimo na podlagi težav in znakov srčnega popuščanja v kombinaciji z ugotovitvami ultrazvočne preiskave srca, ki pokaže zadebeljene srčne stene in oslabljeno diastolično funkcijo levega prekata. Seveda je potrebno izključiti druge vzroke zadebeljenih srčnih sten, kot sta zožitev aortne zaklopke in dolgoletna arterijska hipertenzija. Predvsem pa mora zdravnik izključiti druge nevarne bolezni, ki se kažejo z odlaganjem amiloida v srcu, kot je plazmocitom.
V tem primeru govorimo o AL amiloidozi, ki ima zelo hiter potek in slabo prognozo, zato jo je potrebno zgodaj odkriti in agresivno zdraviti. Nasprotno pa je transtiretinska amiloidoza počasi potekajoča bolezen, preživetje je običajno več let po postavitvi diagnoze. Za dokončno potrditev diagnoze transtiretinske amiloidoze uporabljamo preiskavo imenovano scintigrafija skeleta.
Kardiolog se lahko nato odloči še za genetsko testiranje za izključitev morebitne dedne oblike bolezni.
Zdravljenje bolezni je bilo do sedaj predvsem simptomatsko, z zdravili za odvajanje vode smo lajšali težave z dihanjem in otekanjem. Morebitne diete niso učinkovite, saj vnos beljakovin, tako živalskega kot rastlinskega izvora, ne vpliva na potek bolezni.
Z letošnjim letom pa bo v Sloveniji bolnikom na voljo učinkovito zdravilo tafamidis. Tafamidis se veže na transtiretin in ga stabilizira ter tako prepreči njegov razpad in odlaganje v obliki amiloida v srcu. Na ta način pomembno upočasni napredovanje bolezni in podaljša kvalitetno življenje.
Bolnike s to boleznijo obravnavamo v Ambulanti za infiltrativne bolezni in amiloidozo srca, ki je del Programa za napredovalo srčno popuščanje in transplantacije srca v UKC Ljubljana.
Foto: Bich Tran iz Pexels