Na konferenci bodo predstavljene strokovne vsebine s področja redkih bolezni, aktualne zdravstvene in socialne problematike bolnikov z redkimi boleznimi, uvedba registra redkih nemalignih bolezni ter druge s tem povezane teme. Na konferenci bodo poleg strokovnjakov sodelovali tudi bolniki in društva za redke bolezni.
Amiloidoza je bolezen, pri kateri se amiloid (netopni beljakovinski sprimki), ki ga običajno ne najdemo v telesu, kopiči v različnih tkivih in organih, kar v njih povzroči strukturne in funkcijske motnje.
Ameriški znanstveniki so s pomočjo umetne inteligence razvili algoritem, ki že na podlagi običajnega ultrazvoka z veliko natančnostjo postavi pravo diagnozo.
Prizadevamo si za to, da se čim več bolezni, ki so ozdravljive, uvrstijo na seznam presejanja in se za obravnavo ljudi, ki imajo redke bolezni uvede enoten elektronski karton na primarnem nivoju.
Na konferenci bomo predstavili premalo poznano in prepozno diagnosticirano bolezen ATTR-CM, ki prizadene srce in se kaže z znaki srčnega popuščanja, in sistem presejanja novorojencev za redke bolezni (uvedba enotne e-kartoteke).
V sklopu mednarodnega dneva redkih bolezni (29. 2.), smo za vas pripravili mesec brezplačnih meritev in svetovanja o redki bolezni amiloidozi.
Vabimo vas, da se udeležite spletnega predavanja, ki bo potekalo v sredo, 2. februarja 2022 ob 17. uri. Predavala bo dr. Sabina Frljak, dr. med., iz Kliničnega oddelka za kardiologijo, UKC Ljubljana.
Po elektronski pošti smo prejeli vprašanje bralca, ki se srečuje z zadihanostjo že pri običajnih naporih in otekanjem nog. Skrbi ga, kar se dogaja z njegovim srcem in ožiljem.
Transtiretinska amiloidoza srca (ATTR-CM) je resna, življenjsko ogožujoča bolezen, ki prizadene srce, in se kaže z znaki srčnega popuščanja. Je posledica nestabilne zgradbe in posledičnega odlaganja beljakovine transtiretin. Ta redka bolezen je smrtno nevarna, premalo znana in pogostokrat prepozno diagnosticirana.
