Amiloidoze so bolezni, ki jim je skupno kopičenje amiloida, netopnih beljakovinskih sprimkov, v organih in tkivih, kar v njih povzroči strukturne in funkcijske motnje. Pri človeku je poznanih vsaj 24 beljakovin, ki se zaradi napake v svoji sekundarni strukturi (zvitost v vijačnico beta) lahko spremenijo v amiloid.
Amiloidoze so lahko pridobljene ali prirojene. Najpogostejši vrsti amiloidnih vlaken, ki se odlagajo v srcu in vodijo v amiloidozo srca, so lahke verige imunoglobulinov (AL) in transtiretin (ATTR).
Transtiretinska amiloidoza srca (ATTR-CM) je resna, življenjsko ogožujoča bolezen, ki prizadene srce, in se kaže z znaki srčnega popuščanja. Je posledica nestabilne zgradbe in posledičnega odlaganja beljakovine transtiretin. Ta redka bolezen je smrtno nevarna, premalo znana in pogostokrat prepozno diagnosticirana.
Kaj se dogaja v vašem telesu, če imate amiloidozo (ATTR-CM)?
- Običajen transportni protein transtiretin postane nestabilen
- Ob napačnem zvijanju nestabilnega proteina nastajajo amiloidne nitke, ki se lahko nabirajo v srcu in drugih delih telesa
- Ob nabiranju amiloida srčna mišica postopoma okori, kar sčasoma privede do srčnega popuščanja
Poznamo dva podtipa amiloidoze (ATTR-CM):
- ATTR-CM divjega tipa (wtATTR) povezujemo s staranjem:
Ne povzroča je genska mutacija. Gre za pogostejšo obliko ATTR-CM. Najpogosteje prizadene starejše od 60 let.
- ATTR-CM dednega tipa (hATTR) podedujemo od staršev:
Povzroča jo mutacija gena, iz katerega nastaja transtiretin. Prizadene moške in ženske, prvi simptomi pa se pojavijo med 40. in 50. letom starosti.
Pri bolnikih z gensko mutacijo se običajno kot prve pojavijo težave s strani živčevja, šele kasneje nastopi srčno popuščanje.
Kdaj je sum na amiloidozo (ATTR-CM) upravičen
Za potrditev suma na ATTR-CM je najprej potrebno prepoznati znake in simptome, o katerih se morate posvetovati s svojim kardiologom.
Znaki in simptomi amiloidoze (ATTR-CM)
Ker ATTR-CM prizadene srce, prvi znaki bolezni najpogosteje vključujejo simptome SRČNEGA POPUŠČANJA, denimo utrujenost, zasoplost in otekanje (zatekanje spodnjega dela nog), vendar lahko vključujejo tudi druge simptome, povezane z nabiranjem amiloidnih niti v različnih delih telesa. Pogosti znaki in simptomi ATTR-CM so še:
- UTRUJENOST
- ZASOPLOST
- OTEKANJE (edem spodnjih okončin)
- ARITMIJE (nepravilen srčni utrip)
- OBOJESTRANSKI SINDROM KARPALNEGA KANALA (odrevenelost, mravljinčenje in bolečina v dlaneh in prstih rok)
- LEDVENA SPINALNA STENOZA (bolečina ali odrevenelost v ledvenem predelu in spodnjih okončinah zaradi zoženja spodnjega dela hrbteničnega kanala)
- TEŽAVE Z OČMI (glavkom)
- PRETRGANJE TETIVE BICEPSA (ki ni povezano s poškodbo)
- PREBAVNE MOTNJE (driska, zaprtost, slabost ali prehiter občutek sitosti)
- PERIFERNA NEVROPATIJA (zmanjšan občutek ali nenavadno mravljinčenje oz. bolečina v stopalih in prstih na nogah)
S katerimi preiskavami potrdijo amiloidozo (ATTR-CM)
Kardiolog bo odredil preiskave, s katerimi bo ocenil delovanje vašega srca in preveril prisotnost morebitnih znakov, ki bi lahko kazali ATTR-CM:
Ultrazvočna preiskava srca (UZ srca)
Ultrazvočna preiskava srca s pomočjo zvočnih valov, ki jih oddaja in zajema ročna sonda, prislonjena k prsnemu košu, ustvari dvo- in tridimenzionalne posnetke, ki zdravniku dajo sliko o zgradbi in delovanju vašega srca. Za ATTR-CM značilne spremembe vključujejo zadebeljene stene srca, znake oslabljene diastolične funkcije levega prekata s posledičnim srčnim popuščanjem z ohranjenim iztisnim deležem in znake perikardialnega izliva (tekočine med srčno mišico in srčno ovojnico).
Magnetnoresonančna preiskava srca (MR srca)
Magnetnoresonančna preiskava srca s pomočjo radijskih in magnetnih valov ter računalniške analize ustvari podrobno sliko strukture vašega srca. Preiskava je bolj občutljiva in specifična pri zaznavanju amiloidoze srca v primerjavi z ultrazvočno preiskavo, vendar pa ne loči med različnimi tipi amiloidnih niti.
Za postavitev končne diagnoze je torej potrebno izključiti druge oblike srčne amiloidoze, predvsem amiloidoze lahkih verig (AL), kar bo opravil vaš zdravnik s preiskavami krvi in urina. Ta korak je pomemben, saj je lahko klinični potek AL zelo drugačen od kliničnega poteka ATTR-CM. Po izključitvi AL lahko vaš zdravnik z naslednjimi preiskavami potrdi diagnozo ATTR-CM:
Scintigrafija skeleta
Ta neinvazivna preiskava se uporablja za potrditev diagnoze ATTR-CM. Pred preiskavo preiskovanec prejme majhno količino radiofarmaka. Po približno treh urah se slikanje izvede z gama kamero, ki je posebna kamera za odčitavanje kopičenja radiofarmaka v telesu. S pomočjo zajetih posnetkov lahko zdravnik ugotovi, ali so v vašem srcu prisotni amiloidne niti transtiretina (TTR).
Biopsija srca
Med biopsijo srca se vzame nekaj manjših vzorcev tkiva srčne mišice, ki so nato preučeni. Kardiolog biopsijo izvede z lokalno anestezijo, kar pomeni, da ste med postopkom budni. Če so v odvzetem tkivu pod mikroskopom zaznane amiloidne niti, je tkivo nadalje analizirano v laboratoriju, kjer ugotovijo, ali gre za amiloidne niti transtiretina ali drugo obliko srčne amiloidoze. Biopsijo je možno izvesti tudi iz tkiva podkožnega maščevja ali sluznic, vendar rezultati pri zaznavanju ATTR-CM niso tako natančni.
Gensko testiranje
Po potrjeni diagnozi ATTR-CM je priporočljivo gensko testiranje in svetovanje. Gensko testiranje namreč pove, ali gre za dedni tip (hATTR) ali za starostni tip (wtATTR) bolezni. Rezultat ni pomemben le za vas kot bolnika, temveč tudi za vaše družinske člane. Genski testi se običajno izvajajo na vzorcu krvi ali sline.
Bolniki s sumom na ATTR-CM in bolniki s potrjeno diagnozo se v Sloveniji spremljajo in vodijo v Ambulanti za infiltrativne bolezni in amioloidozo srca na Polikliniki v Ljubljani. Ambulanta je del Centra za napredovalo srčno popuščanje in transplantacije srca Kliničnega oddelka za kardiologijo v UKC Ljubljana.