PRIROJENE SRČNE NAPAKE PRI ODRASLIH

Zaradi izrednega napredka medicine se je preživetje otrok s prirojenimi srčnimi napakami v odraslo obdobje izrazito povečalo. Odrasli bolniki s prirojeni srčnimi napakami tako predstavljajo vedno večjo skupino bolnikov s posebnimi zdravstvenimi zahtevami. Pri teh bolnikih je treba biti posebej pozoren na številne zdravstvene težave, tako na tiste, ki so posledica prirojene napake srčno-žilnega sistema, kot tudi sočasne druge bolezni, ki lahko vplivajo na potek osnovne bolezni. Posebna pozornost je potrebna pri vodenju nosečnosti. Za bolnike s prirojenimi srčnimi napakami je najboljše poskrbljeno v specializiranih centrih, kjer pri njihovi obravnavi sodelujejo med seboj kardiolog pediater, kardiolog internist, kardiokirurg, usmerjen v prirojene srčne napake, ginekolog in socialni delavec.

KAJ JE PRIROJENA SRČNA NAPAKA IN KAKO JE POGOSTA
Prirojena srčna napaka obstaja od rojstva in je posledica motenega razvoja srca in/ali velikih žil. Pogostnost pojavljanja prirojenih srčnih napak je okrog 8-10 na 1000 živorojenih otrok. 85 % otrok s prirojeno srčno napako preživi do odraslega obdobja. Ta odstotek se s hitrim razvojem srčne kirurgije, z velikim napredkom intenzivne medicine in kardiologije iz leta v leto povečuje in tako lahko pričakujemo, da bo odraslih bolnikov s prirojenimi srčnimi napakami vse več.
Če upoštevamo, da se v Sloveniji rodi približno 18 000 otrok na leto, lahko pričakujemo ob enaki rodnosti in ob 85 % preživetju več kot 100 novih odraslih bolnikov na leto. Kljub vse boljši preventivi pa se še vedno odkrije nekaj bolnikov s prirojenimi napakami v odrasli dobi.

KAJ POVZROČA PRIROJENO SRČNO NAPAKO
Ponavadi vzrok ni znan. Nekatere srčne napake so posledica bolezni matere med nosečnostjo, npr. virusne okužbe in sistemski lupus eritematosus. Plod se lahko poškoduje tudi z različnimi zdravili in drogami, ki jih mati prejema med nosečnostjo. Škoduje tudi kajenje. Seveda pa je srčna napaka lahko tudi posledica dedne motnje, ki se prenaša iz matere ali očeta na potomce.

KAKO ODKRIJEMO PRIROJENO SRČNO NAPAKO
Danes se že večina prirojenih srčnih napak odkrije pri rutinskih pregledih nosečnic. Če obstaja sum, da je razvoj srca pri plodu nepravilen, se usmeri nosečnico k specialistu za fetalno kardiologijo. Tak specialist je vešč natančnega ultrazvočnega pregleda plodovega srca in lahko tudi svetuje glede smotrnosti donositve ploda. Tak pregled plodovega srca je neboleč in brez tveganja za mater in plod in ga je mogoče izvesti že od 16. do 20. tedna nosečnosti dalje. Fetalno ehokardiografijo naj bi opravili pri nosečnicah, ki so že matere otrok s prirojenimi srčnimi napakami, ali pri tistih nosečnicah, ki imajo prirojeno srčno napako ali jo imajo njihovi parterji. Vseh prirojenih srčnih napak ni mogoče odkriti z ultrazvočno preiskavo plodovega srca. Večina prirojenih napak pa je le odkrita v najzgodnejšem otroštvu

KAJ JE PRIROJENA SRČNA NAPAKA PRI ODRASLIH
Po odkritju prirojene srčne napake pri otroku, se kardiolog-pediater odloči o načinu zdravljenja napake. Najprej se odloči, če napaka ogroža otrokovo življenje in ali jo je mogoče popraviti. Včasih svetuje kirurško popravo napake. V zadnjem času so nekatere napake dostopne tudi perkutanemu načinu poprave. To pomeni, da lahko napako odpravimo s pristopom skozi žile brez operacije. Na ta način je mogoče zapreti večino defektov v preddvornem pretinu (Slika 1-3) in povezavo med aorto in pulmonalno arterijo (Botallov vod), ki sta med najpogostejšimi napakami. Večina prirojenih srčnih napak je v otroštvu kirurško odpravljena v celoti. Nekatere napake so operirane le paliativno. Pomeni, da napaka ni popravljena v celoti, ampak je nekoliko le popravljen način pretoka krvi, ki omogoča boljše nadaljnje življenje otroka. Tako bolniki včasih potrebujejo ponovno operacijo v odraslem obdobju.

KATERE SO NAJPOGOSTEJŠE PRIROJENE SRČNE NAPAKE S PREŽIVETJEM V ODRASLO OBDOBJE
Načeloma prirojene srčne napake prizadenejo razvoj katerega koli del srca in/ali velikih žil. Tako nastanejo napake na vseh štirih srčnih zaklopkah v smislu zožitve (stenoze) ali puščanja (insuficience) zaklopk. Pogosti so tudi defekti v preddvornem ali prekatne pretinu, ki so bodisi majhni in ne povzročajo težav, ali pa veliki in povzročajo povečan pretok krvi skozi pljučno žilje in povečan tlak v pljučnem žilju. Taki defekti povzročijo mešanje oksigenirane in neoksigenirane krvi v srcu. Skrajna posledica je srčno popuščanje. Možne so tudi nenormalne povezave med velikimi žilami (odprt Botallov vod), ki povzročajo podobne težave kot defekti med srčnimi votlinami. Obstajajo tudi skupine srčnih anomalij, kjer gre za nenormalno povezavo med srčnimi votlinami in velikimi žilami, ki izhajajo iz srca, kar pri nekaterih oblikah napak (kompletna transpozicija velikih arterij) povzroči nenormalno oskrbo organov s kisikom.
Med odrasle bolnike s prirojenimi srčnimi napakami štejemo tiste, ki do odraslega obdobja niso potrebovali operacije; tiste, ki so bili uspešno operirani; tiste, pri katerih je bila napaka kirurško le delno odpravljena (paliativna operacija) in neoperabilne bolnike.
Večina odraslih, ki so bili operirani zaradi prirojene srčne napake, nima popolnoma zdravega srca. Po srčni operaciji lahko ostanejo rezidua; to so anatomske in hemodinamske nenormalnosti, ki so del prirojene srčne napake. Posledice (sekvele) so tiste anatomske ali hemodinamske nenormalnosti, ki ostanejo po operaciji kot posledica kirurškega posega. Te so ponavadi neizogibne. Zapleti pomenijo nenamerno nastale motnje zaradi srčne operacije. Najpogostejše srčne napake, ki jih srečamo pri odraslih in ki do odraslega obdobja niso bili operirani iz katerega koli vzroka so prirojena stenoza aortne zaklopke, defekt preddvornega in prekatnega pretina, odprt Botallov vod in Ebsteinova anomalija trikuspidalne zaklopke. Veliko je tudi bolnikov, ki so v otroštvu imeli opravljeno popolno kirurško popravo tetralogije Fallot. Kljub skrbi za naše najmlajše še vedno včasih v odraslem obdobju zasledimo bolnike z Eisenmengerjevim sindromom. Pri večini teh bolnikov gre v osnovi za prirojeno srčno napako, ki bi jo bilo mogoče v otroštvu kirurško popraviti, a iz neznanega ali znanega vzroka do tega ni prišlo. Tlak v pljučnem žilju hudo poraste in bolniki postanejo cianotični, kar laično najlažje opazimo po modrih ustnicah in operacija ni več možna in bi bila celo škodljiva za bolnikovo zdravje.
Zaradi teh dejstev svetujemo redne kardiološke kontrole, ker se lahko pojavijo predvidljive ali nepredvidljive spremembe na srcu še leta po operaciji. Prav tako je potreben pregled pred nastopom dela.

ORGANIZACIJA VODENJA ODRASLIH BOLNIKOV S PRIROJENIMI SRČNIMI NAPAKAMI
Kljub temu da je število bolnikov s prirojenimi srčnimi napakami majhno v primerjavi z najpogostejšimi srčno-žilnimi obolenji odraslega obdobja, je potrebna posebna skrb za te bolnike. Zaradi specifičnih težav teh bolnikov so se po svetu ustanovili centri za prirojene srčne napake. Največje izkušnje na tem področju imajo v centrih v Kanadi, Združenih državah Amerike, Veliki Britaniji in na Nizozemskem. Izkazalo se je, da imajo najboljše klinične rezultate tisti centri, kjer je pristop multidisciplinaren. Tak center ima svojo bolnišnično in ambulantno enoto. Centri so organizirani glede na število bolnikov in glede na geografske razmere. Center mora biti tudi referenčna ustanova za svetovanje področnim bolnišnicam glede zdravljenja in kontrol bolnikov s prirojenimi srčnimi napakami. Pri spremljanju bolnikov sodelujejo kardiolog internist z dodatnim znanjem o prirojenih srčnih napakah, kardiolog pediater, kardiovaskularni kirurg, usmerjen v prirojene srčne napake, kardiolog elektrofiziolog, ginekolog, genetik, socialni delavec in psiholog. Centri za prirojene srčne napake sprejemajo bolnike od 18. leta dalje. Kardiolog pediater preda svojega bolnika izbranemu kardiologu in še nadalje sodeluje z njim. Obdobje prvih nekaj let je prehodno obdobje, ki je namenjeno spoznavanju in prilagajanju med bolnikom, starši in kardiologom. V tem času se razrešujejo tudi vprašanja poklicnega usmerjanja, svetovanja glede načrtovanja družine in seznanjanja bolnika o osnovni bolezni. Pri tem delu ima lahko velik pomen tudi medicinska sestra s posebnimi znanji.
Za pomoč pri odločanju o diagnostiki in zdravljenju odraslih bolnikov s prirojenimi srčnimi napakami so izdelane smernice, ki temeljijo na izkušnjah velikih centrov. V literaturi so trenutno dostopne smernice kanadskega kardiovaskularnega združenja (Canadian Cardiovascular Society) in nizozemskega kardiološkega združenja (The Netherlands Heart Foundation).
Pogoj za dobro vodenje odraslega bolnika s prirojeno srčno napako je poznavanje strukturnih in funkcijskih značilnosti posameznih prirojenih srčnih napak. Poleg tega mora kardiolog predvideti tudi posledice morebitnih spremljajočih bolezni odraslega obdobja na potek osnovne bolezni srca. Kardiolog mora poznati tudi morebitne zaplete pri nekaterih posebnih stanjih (nekardiološki operacijski posegi, nosečnost). Prav tako sodi v kardiologovo pristojnost tudi vsaj osnovno svetovanje glede usposabljanja za poklic in načrtovanja družine.

NAJPOGOSTEJŠE TEŽAVE ODRASLIH BOLNIKOV S PRIROJENIMI SRČNIMI NAPAKAMI
Pri spremljanju zdravstvenega stanja odraslih bolnikov s prirojenimi srčnimi napakami se srečujemo z nekaterimi specifičnimi motnjami drugih organskih sistemov, ki so še posebej izražene pri bolnikih s cianozo.

Srčno popuščanje
Včasih smo srčnemu popuščanju v vsakodnevnem jeziku rekli “srčna vodenica”. To je stanje zastajanja tekočine v telesu zaradi oslabelega delovanja srca. Tekočina se nabira v prostoru izven žil in to se kaže kot otekline, sprva spodnjih okončin, nato trebuha in nazadnje vsega telesa. Drugi znaki srčnega popuščanja so še slaba zmogljivost in težka sapa pri telesnem naporu. Zdravljenje srčnega popuščanja je v zadnjih letih zelo napredovalo. Pomembno je, da se odpravi osnovno motnjo, npr. motnjo v delovanju zaklopk. Če pa osnovne motnje ne moremo odpraviti kirurško, se poslužimo zdravljenja z zdravili. Kardiolog se mora pravočasno odločiti, kdaj je zdravljenje z zdravili nezadostno in predlagati bolniku presaditev srca ali srca in pljuč, kar je še pogostejša možnost pri prirojenih srčnih napakah.

Motnje srčnega ritma in motnje srčnega prevajanja
Preddvorne in prekatne motnje srčnega ritma povečajo morbiditeto in mortaliteto odraslih bolnikov s prirojenimi srčnimi napakami. Motnje ritma so posledica anatomskih sprememb, povečanja srčnih votlin in brazgotin po predhodnih operacijah in motenega hemodinamskega stanja. Predvsem je pomembna odprava strukturnih posledic prirojene srčne napake. V zadnjem času svetujemo bolnikom z motnjami srčnega ritma nefarmakološki načini zdravljenja (ablacija, kirurško zdravljenje in implantacija avtomatskega defibrilatorja), ki je še posebno zaželen pri ženskah v rodnem obdobju.
Pri odraslih bolnikih s prirojenimi srčnimi napakami pogosto srečamo tudi motnje srčnega prevajanja, ki so lahko prirojene (kongenitalni AV-blok), posledica kirurških posegov ali pa se pri nekaterih napakah pogosteje pojavljajo (kongenitalno korigirana transpozicija velikih arterij).

Motnje v tvorbi krvnih celic
Bolniki s cianozo (pomodrelost ustnic in kože zaradi slabe oksigenacije arterijske krvi) razvijejo eritrocitozo (povečano število rdečih krvničk) kar povzroči hiperviskoznost krvi. Včasih so takim bolnikom pogosto puščali kri. Novejša spoznanja so pokazala, da je to za bolnika škodljivo in se tega ne izvaja več, razen v izjemnih primerih. Pri bolnikih s cianozo se pojavljajo tudi motnje v strjevanju krvi zaradi zmanjšanega števila krvnih ploščic ali njihove motene funkcije. Pogosto so tudi zmanjšane koncentracije nekaterih faktorjev strjevanja krvi. Z moteno koagulacijo je treba računati predvsem pri kirurških posegih
.
Moteno delovanje ledvic
Pri cianotičnih bolnikih se pojavlja tudi skleroza ledvičnih telesc, ki se sprva kaže kot proteinurija (izločanje beljakovin s sečem). Ledvična funkcija pa se hitro dodatno poslabša pri izsušitvi telesa npr. pri povečani telesni temperaturi, diareji ali bruhanju. Pri teh bolnikih se pojavlja tudi hiperurikemija in urični artritis (giht).

Tveganje za infekcijski endokarditis
Infekcijski endokarditis je okužba notranjega sloja srca ki ga imenujemo endokard. Ta nežna mrena prekriva notranjost srčnih votlin in zaklopk. Če je tok krvi skozi zaklopke ali morebitne nenormalne povezave v srcu spremenjen, to povzroči majhno poškodbo endokarda, ki se prekrije s krvnimi ploščicami (trombociti), kar pa že predstavlja gojišče za bakterije, ki so morebiti tisti trenutek prisotne v krvi in nastane vnetje v srcu. Tako vnetje lahko preprečimo s pravilnim in pravočasnim odmerkom antibiotika pred posegi, pri katerih pričakujemo, da pridejo bakterije v kri. Temu rečemo preprečevanje infekcijskega endokarditisa po doktrini Bolniki s prirojenimi srčnimi napakami prejmejo pri prvem obisku specialista ali pri prvem bivanju v bolnišnici zaradi bolezni srca zloženko s točnimi navodili za preprečevanje infekcijskega endokarditisa. K preprečevanju infekcijskega endokarditisa pa poleg zaščite z zdravili sodi tudi zdrav način življenja in skrbno odpravljanje potencialnih vnetnih žarišč.

Nosečnost in kontracepcija
Bolnice z enostavnimi in zmerno hudimi srčnimi napakami ter bolnice po kirurški popravi napake v večini primerov preživijo do odraslega obdobja. Nosečnost pri teh bolnicah predstavlja dodatno nevarnost za mater in plod. Sodelovanje med kardiologom in ginekologom porodničarjem je nujno. Treba je najti srednjo pot, ki bo najboljša za mater in plod glede trajanja nosečnosti in načina končanja nosečnosti. Mati mora biti vedno realno seznanjena s tveganjem zase in za plod. Bistveno povečano tveganje za poslabšanje stanja obstaja pri nosečnicah s srčnim popuščanjem, s povečanim tlakom v pljučnem obtoku in s cianozo. Zgodnja prekinitev nosečnosti se svetuje bolnicam z Eisenmengerjevim sindromom, s hujšo stopnjo srčnega popuščanja. Prirojena srčna napaka je lahko tudi dedna, ni pa nujno. Nevarnost za plod predstavlja tudi, če nosečnica prejema nekatere skupine zdravil (npr. ACE inhibitorji).
O načinu kontracepcije se bolnica odloča skupaj s svojim ginekologom in kardiologom. Načeloma maternični vložki niso priporočljivi pri bolnicah, ki so v skupini za večje tveganje za infekcijski endokarditis. Kontracepcijske tablete niso priporočljive pri bolnicah z motnjami v strjevanju krvi in pri bolnicah, ki se nagibajo k povečanemu krvnemu tlaku.

Telesna aktivnost
Pri svetovanju o telesni aktivnosti je treba opredeliti vrsto aktivnosti, pogostnost izvajanja, trajanje aktivnosti in intenzivnost izvajanja. Najobjektivnejša presoja o dovoljenem telesnem naporu je obremenitveno testiranje. Telesne aktivnosti, pri katerih je možna poškodba, so nepriporočljive pri bolnikih z boleznimi veziva, pri bolnikih z antikoagulacijsko zaščito in pri bolnikih s srčnimi spodbujevalniki. Bolnikom z motnjami srčnega ritma odsvetujemo plavanje v mrzli vodi zaradi povečane možnosti nenadne srčne smrti.

Ocena delovne sposobnosti
Za oceno delovne sposobnosti bolnika s prirojenimi srčnimi napakami je pomembno čim boljše poznavanje anatomske diagnoze, hemodinamskega stanja, kliničnih značilnosti napake in prav tako analiza delovnega mesta in motivacija bolnika za delo. Delovna sposobnost se močno spremeni po kirurškem zdravljenju bolnika in zato je njegova delovna sposobnost odvisna tudi od uspeha operacije. Bolnikovo stanje je zato treba ponovno preveriti po končani pooperacijski rehabilitaciji. Delovno sposobnost bolnika ocenjujemo glede na to, kaj bolnik zmore, in glede na to, kaj je še priporočljivo s strani medicinske stroke.
Poklicna usmeritev.
Pomoč pri odločanju za poklic ponavadi nudijo že kardiologi pediatri, saj bolniki ob prestopu v kardiološko ordinacijo za odrasle že končujejo srednjo šolo. Bolniku svetujemo predvsem glede njegovih telesnih obremenitev, izpostavljenosti poškodbam, okužbam in neprimernim delovnim pogojem (delo na višini, slabi mikroklimatski pogoji), ki bi jim bil izpostavljen med opravljanjem svojega poklica.
Za lažje svetovanje pri rekreativnih in delovnih obremenitvah upoštevamo smernice ameriškega kardiološkega združenja (American Heart Association).

KAJ LAHKO NAREDI ZA SVOJE ZDRAVJE ODRASEL BOLNIK S PRIROJENO SRČNO NAPAKO
Tako kot vsi drugi ljudje naj skrbi za zdrav način življenja. Tudi za te bolnike je nepriporočljivo kajenje, povečane vrednosti holestetola v krvi, povečan krvni tlak in normalne vrednosti krvnega sladkorja. Svetujemo primerno telesno aktivnost glede na vrsto srčne napake. Vsekakor je pomembno, da tudi te bolniki nimajo prekomerne telesne teže. Nujno je, da obiskujejo svojega zdravnika in kardiologa, ki glede na naravo njegove srčne napake svetuje glede načina življenja.

Odrasli bolniki s prirojenimi srčnimi napakami so realnost, s katero se srečujemo tudi pri nas. Sloveniji v zadnjih letih spremljamo odrasle bolnike s prirojenimi srčnimi napakami na enak način kot drugod v razvitem svetu. Po dopolnjenem 18. letu starosti jih kardiolog-pediater napoti z ustrezno dokumentacijo internistu-kardiologu. Skupaj ga spremljata in se odločata o načinu zdravljenja. Po potrebi pritegnemo še ustreznega specialista drugih strok.

Za nadaljnje branje svetujemo spletno stran:

 

Prof. dr. Mirta Koželj, dr. med.
Klinični oddelek za kardiologijo, Interna klinika, Klinični center Ljubljana, Zaloška 7, 1000 Ljubljana